Retų ligų gydymas Kauno klinikose: nuo pirmųjų simptomų iki ilgalaikės stebėsenos

Retomis ligomis sergantys pacientai dažnai susiduria su iššūkiais, ieškant tikslios diagnozės ar reikalingo gydymo. Labai svarbu užtikrinti sklandų ir spartų paciento kelią nuo pirmųjų simptomų pajutimo iki tinkamų sveikatos priežiūros paslaugų. Pajutę pirmuosius simptomus, pacientai dažniausiai kreipiasi į šeimos gydytoją, todėl jau pirmųjų vizitų metu labai svarbu atpažinti požymius, kurie galėtų leisti įtarti retą ligą ir pacientą nukreipti tolesniam detalesniam ištyrimui į retų ligų referencijos ar kompetencijos centrą.

„Kauno klinikose pagalba retomis ligomis sergantiems pacientams yra viena iš prioritetinių veiklos krypčių. 2024 m. retų ligų centrai surengė net 776 daugiadalykius konsiliumus, kuriuose gydytojai specialistai kartu sprendė sudėtingus diagnostikos ir gydymo klausimus. Glaudus įvairių sričių ekspertų bendradarbiavimas leidžia užtikrinti pažangiausią ir kiekvienam pacientui individualiai pritaikytą medicinos pagalbą“, – apie retų ligų gydymą Kauno klinikose pasakoja dr. Eglė Ramanauskienė, Kauno klinikų direktorė valdymui ir plėtrai.

„Retą ligą galima įtarti, kai simptomai neatitinka dažnų ligų simptomų, yra kelių organų sistemų pažaida, šeimoje yra panašių susirgimų ar žinomi genų pakitimai, kurie gydytojo genetiko nustatyti ir patvirtinti kaip reikšmingi“, – pasakoja prof. Lina Jankauskaitė, Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė.

Retą ligą taip pat gali išduoti specifiniai veido bruožai, galūnių dydžio pokyčiai ar kiti požymiai, kurie nėra įprasti dažnai pasitaikančioms ligoms.

Nustačius ar įtarus retą ligą, kiekvieno paciento priežiūros planas yra individualus, o vizitų pas gydytojus specialistus skaičius priklauso nuo ligos sudėtingumo – vieniems gali pakakti poros konsultacijų per metus, kitiems prireikia išsamesnės ilgalaikės stebėsenos. Kauno klinikose veikiančiuose 26-iuose retų ligų centruose dirba įvairių sričių specialistai. Šiuose centruose pacientams užtikrinama daugiadalykės gydytojų komandos priežiūra ir taikomas parinktas tinkamiausias gydymo metodas.

Pasak prof. L. Jankauskaitės, retų ligų gydyme ir priežiūroje labai svarbus ir dažnai pamirštamas žingsnis yra paciento reabilitacija bei psichologinė pagalba. „Dažnai nuvertinama retų ligų reabilitacija, tačiau ji yra labai svarbi palaikyti dėl ligos prarastas ar silpnėjančias funkcijas ar jas atstatyti. Jei reta liga progresuoja ar paūmėja, tokiu atveju reabilitacija gali prisidėti prie geresnio ar greitesnio paciento sugrįžimo prie kasdienės veiklos ar būklės stabilizavimo. Gydant ar stabilizavus paūmėjimą, reta liga niekur nedingsta. Kiekvienas paūmėjimas ar naujas simptomas gali kelti iššūkių, sukelti nerimą ar baimę. Todėl yra esminė psichologo konsultacija, kuri būtina ne tik reta liga sergančiajam, bet ir jo artimiesiems“, – sako prof. L. Jankauskaitė.

Kitos labai svarbios retų ligų valdymo priemonės, pasak doc. Rūtos Navardauskaitės, yra pacientų įsitraukimas, švietimas ir ankstyva diagnostika. „Nuolat progresuojanti genetikos sritis, retų ligų centrai ir jų plėtra bei paciento kelio optimizavimas lemia, kad sergantiesiems būtų užtikrinama kuo geresnė gyvenimo kokybė bei suteikiama aukščiausio lygio priežiūra“, – sako docentė bei Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro koordinatorė, gydytoja vaikų endokrinologė.

Pasaulyje reta liga serga vienas iš 2000 gyventojų, todėl Lietuvoje retą ligą gal turėti apie 200 tūkst. žmonių. Reta liga – dažniausiai yra 1 atvejis iš 2 tūkst. Kalbant apie ypatingai retas ligas, tai gali būti vienas atvejis Lietuvoje arba keturi pasaulyje.

Kauno klinikose vasaris jau antrus metus iš eilės paskelbtas Retų ligų mėnesiu. Ta proga vasario 27 d. Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras su partneriais surengė mokslinę konferenciją „Reta liga sergančio paciento kelias: nuo įtarimo iki ilgalaikės stebėsenos“, kurioje diskutavo apie vykstančius pokyčius Lietuvoje retų ligų srityje, gydymo prieinamumą, genetinės diagnostikos svarbą ir kitus aktualius klausimus.

Šiuo metu Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras apjungia Kauno klinikose veikiančių 26 retų ligų kompetencijų centrų veiklas, kuriuose teikiamos visavertės daugiadalykės sveikatos priežiūros paslaugos atskiromis retomis ligomis sergantiems pacientams. Per 2024 m. retų ligų centruose reta liga diagnozuota 3281-am pacientui.