DNR diena – ant atradimų slenksčio

2014 balandžio 25 d. Lietuvoje septintą kartą minima DNR diena. Tai viena svarbiausių datų medicinos istorijoje. Būtent genetikos srityje dirbantys medikai visuomet vos per žingsnį nuo svarbiausių medicinai atradimų.

Paskaičiuota, kad pasaulyje gydytojų genetikų yra maždaug tiek pat, kiek astronautų. Lietuvoje šių gydytojų tėra vos 20, kitų medicinos genetikos specialistų taip pat nėra daug. Tačiau kartu su viso pasaulio genetikais jie yra svarbiausias medicinoje įsisiūbuojančios genetinės revoliucijos variklis.

Prieš vienuolika metų balandžio 25 d. užbaigtas Žmogaus genomo projektas ne tik atvėrė kelius pažinti gyvybės esmę ir ištakas, bet ir nuolat neša neregėtą ekonominę naudą: per 10 metų tiesiogiai ir netiesiogiai vien JAV šis projektas valstybės biudžetą papildė beveik 800 milijardų JAV dolerių mokesčiais, naujomis darbo vietomis ir net naujomis pramonės šakomis (t.y. iš vieno investuoto dolerio gauta 140 dolerių). Ištobulėjusių genetinių technologijų dėka tai, kas pareikalaudavo tūkstančių mokslininkų 15 metų darbo didžiuliuose „laboratoriniuose fabrikuose“ – žmogaus genomo sekos nuskaitymą – šiuo metu galima atlikti vienu aparatu, per kelias dienas ir už milijoną kartų mažesnę kainą. Per pastaruosius dešimt metų nustatytos maždaug 3000 genetinių ligų priežastys, o kas savaitę aprašoma po penkias naujas ligas. Genetinių ligų priežasčių ir mechanizmų tyrimai leidžia sukurti tokias ilgus dešimtmečius ieškotas „stebuklingąsias kulkas“ vėžio ir kitų sunkių ligų gydyme, kaip biologinė terapija, kuri nukreipta tik prieš sergančias ląsteles, bet nepažeidžia sveikųjų. Genetikos mokslas skverbiasi į kiekvieną medicinos sritį ir keičia diagnostikos, gydymo ir ligų prevencijos standartus.

Žmogaus ir medicininės genetikos ištakos Lietuvoje siekia gūdžius sovietinius laikus, kai klasikinė genetika dar buvo draudžiamas mokslas. Pirmasis genetinės konsultacijos kabinetas įsteigtas Lietuvoje dar 1971 m., per šiuos 43 metus išaugo į Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikose esantį Medicininės genetikos centrą (MGC). Šis centras – toks vienintelis Lietuvoje. Tai svarbiausia institucija, teikianti medicininės genetikos paslaugas Lietuvos gyventojams.

Kasmet šiame centre konsultuojami tūkstančiai pacientų (vien 2012 m. atlikta 6000 konsultacijų), atliekami tūkstančiai genetinių tyrimų. Kasmet MGC diagnozuojamos net kelios dešimtys genetinių ligų ir sindromų, kurių paplitimas pasaulyje ypač mažas, pavyzdžiui, vos keliolika ar keliasdešimt pacientų visame pasaulyje. MGC praktinė klinikinė veikla glaudžiai siejasi su Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros moksline ir pedagogine veikla. VU MF Žmogaus genomo tyrimų centre pasitelkiant moderniausias technologijas (įskaitant ir viso žmogaus genomo tyrimus) atliekami moksliniai tyrimai, kurių rezultatai prisideda prie pasaulinio genetikos mokslo progreso ir yra spausdinami aukštai pasaulyje vertinamuose moksliniuose leidiniuose.

VUL Santariškių klinikos