Genetika – populiari, perspektyvi, bet vis dar ne prioritetinė biomedicinos sritis

Šiuolaikinis žmogus mokslo ir technikos srityje yra labai toli pažengęs, įgijęs didelių galių, dažnai net viršijančių jo teises. Genetikos mokslo vystymasis įdavė žmogui į rankas galingą ginklą keisti natūralias augalų ir gyvūnų savybes. Šiandieninėje žiniasklaidoje mokslininkai nevengia pasigirti savo „laimėjimais“. Štai JAV mokslininkai išvedė ožkavoriais pramintas genetiškai pakeistas ožkas, kurios gamina didelius kiekius medicinoje naudojamo vorų šilko. Rusų genetikams pavyko išauginti augalą iš 30 tūkst. metų senumo vaisiaus, o amerikiečių mokslininkai iš Case Western Reserve University išvedė modifikuoto genomo pelę, kuri lenkia visas natūralias giminaites pagal ištvermę, ilgą gyvenimo trukmę ir apskritai beveik visus parametrus.

Reklama

Genetikos mokslą drąsiai galima vadinti vienu sparčiausiai progresuojančių biomedicinos mokslo sričių. Tikrą revoliuciją genetika sukėlė medicinoje: vis daugiau įrodymų, kad genetiniai veiksniai svarbūs tokių sudėtingų ligų kaip vėžio, širdies ligų ar psichinės ligos vystymuisi. Tad išmanyti pagrindinius genetikos principus ir domėtis genetika – verta.

„Vakarų Lietuvos medicinos“ pašnekovas Vaidas Dirsė, jau būdamas dešimtoje klasėje, žinojo, kokiu keliu gyvenime žengs: „Vilniaus universiteto (VU) Gamtos mokslų fakulteto molekulinės biologijos bakalauro bei genetikos magistro studijos buvo kryptingas ir neatsitiktinis mano pasirinkimas. Studijuodamas genetiką, gavau įvairiapusį bei visavertį išsilavinimą, paskaitas dėstė tikri savo sričių specialistai, tad gaudavau tik naujausią informaciją ir žinias. VU mane paruošė ne tik kaip genetiką, tačiau ir kaip universalią, išsilavinusią asmenybę. Be abejonės, genetikos studijos – nelengvos, reikalaujančios begalės laiko, neapsiribojančios vien tik teoriniais užsiėmimais. Nemažai laiko tekdavo praleisti atliekant laboratorinius darbus bei praktikas. Tačiau įveikęs šį kelią, galiu drąsiai sakyti, kad savo pasirinkimu esu patenkintas 100 procentų“.

Genetikos uždaviniai

Vilnius universitetinės ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro citogenetikos laboratorijos medicinos genetikas V. Dirsė portalui sakė, kad bendrąja prasme genetikos uždavinys yra tirti paveldimumą bei kintamumą.

„Genetikos mokslas yra santykinai plati sąvoka, kuri yra skirstoma į daug smulkesnių sričių: medicininę genetiką, onkogenetiką, augalų genetiką, mikroorganizmų genetiką, kopuliacinę genetiką, evoliucinę genetiką ir daug kitų. Kiekvienos genetikos krypties uždavinys yra skirtingas, pavyzdžiui, medicininė genetika tiria žmogaus paveldimas ligas, polinkį į jas; evoliucinė genetika tiria, kaip kito gyvų organizmų genomo sandara per milijonus metų, onkogenetika tiria onkologinių ligų genetines priežastis, – paaiškino V. Dirsė. – Nors geno sąvoka buvo pasiūlyta jau 1909 m., dėl tikslaus jo apibrėžimo yra ginčijamasi iki šiol. Paprasčiau kalbant, genas yra DNR (deoksiribonukleorūgšties) fragmentas, koduojantis informaciją apie baltymo aminorūgščių seką. Tai tarsi informacijos vienetas, kuris yra paveldimas. Žinia, viso gyvo organizmo struktūra, fenotipas yra sudarytas iš baltymų, kurių struktūrą ir funkciją lemia genai“.

V. Dirsė informavo, kad genetikos pradininku laikomas G. Mendelis, kuris 1865 m. pirmasis suformulavo paveldėjimo dėsnius. G. Mendelis tai nustatė kryžmindamas skirtingas žirnių rūšis. Tai jam padėjo pastebėti, kad paveldėjimo požymiai yra perduodami iš kartos i kartą. Deja, tais laikais jo darbai liko neįvertinti ir buvo pripažinti tik praėjus daugeliui metų po jo mirties.

Visgi „tikrąja“ genetikos mokslo pradžios data yra laikoma 1953 m., kai J. Watson‘as ir F. Crick‘as pirmieji aprašė DNR spiralės struktūrą. Per pastaruosius 50 metų genetika sparčiai tobulėjo. Jau 2003 m. buvo paskelbtas visiškai išanalizuotas žmogaus genomo variantas. Šiuo metu atsiranda nauja genetikos mokslo šaka – genomika, kuri tiria ne atskirus genus, bet iškart visą genomą. Galima teigti, kad su kiekvienais metais genetika vis tobulėja, atrandama kas nors naujo, tačiau tuo pat metu iškyla ir vis daugiau klausimų.

Genetika Lietuvoje

„Lietuvoje genetika turi gan stiprias tradicijas. Mūsų šalies mokslininkai yra vertinami ne tik Lietuvoje, bet ir pasaulyje. Nors sovietiniais laikais genetikai Lietuvoje daug įtakos turėjo įvairūs draudimai, tačiau net ir tuomet genetika buvo ta sritis, kuri po truputį judėjo į priekį, o ją propagavo ne viena iškili asmenybė. Vertėtų paminėti tokius žinomus genetikos mokslo atstovus, kurie davė pradžią šiai mokslo sričiai – prof. P. Snarskis, prof. M. Natkevičaitė-Ivanauskienė, prof. A. Minkevičius, prof. R. K. Lekevičius, prof. J. Blažys, prof. V. Lašas, prof. P.Šivickis ir kt. Šiuo metu Lietuvoje pažengusios medicininės genetikos, onkogenetikos, augalų genetikos, genų inžinerijos sritys. Šių sričių mokslininkai yra išleidę ne viena knygą, parašę daugybę publikacijų, dalyvauja ne viename tarptautiniame projekte.“

Kokios genetikos perspektyvos Lietuvoje? „Tikrai nemažos. Lietuvių mokslininkai įdiegia moderniausias ir naujausias technologijas, metodus, kuriuos pritaiko ne tik fundamentaliai, tačiau ir praktiškai. Šiuo metu vis daugiau finansavimo yra skiriama ne tik genetikai, bet ir kitoms biomedicinos mokslo šakoms. Steigiami mokslo slėniai, modernizuojamos esamos laboratorijos. Lietuvių genetikai periodiškai kelia savo kvalifikaciją stažuodamiesi užsienyje, dalyvauja tarptautiniuose projektuose. Akademiniai padaliniai paruošia vis daugiau jaunų, perspektyvių, įvairių sričių genetikų. Visgi yra ir kita medalio pusė: viskas vyksta santykinai lėtai. Į genetiką, biotechnologijas vis dar žiūrima atsargiai, jos netampa prioritetinėmis sritimis. Jaunų, studijas tik baigusių genetikų įsidarbinimo problema irgi išlieka opi“, – sakė V. Dirsė.

Genetikos įtaka sveikatai

Anot pašnekovo, genome yra užkoduota visa informacija apie mūsų organizmą, jo vystymąsi ir augimą nuo pat zigotos stadijos. Genetiniai veiksniai apsprendžia, kokie mes būsime, kokia bus mūsų sveikata bei polinkis į atitinkamas ligas: „Nereikėtų pamiršti, kad, be genetikos, svarbus ir aplinkos poveikio veiksnys. Būtent genetikos ir aplinkos veiksnių sąveika lemia, kokie būsime mes ir mūsų sveikata. Atlikta nemažai tyrimų, kuriuose buvo iškelta hipotezė, kad genetika lemia mūsų charakterį, gyvenimo būdą. Šis mokslas vadinasi elgsenos genetika. Jis remiasi daugiausiai monozigotinių dvynių tyrimais. Genetiniai veiksniai gal ir lemia mūsų charakterį, gyvenimo būdą, polinkį į vienus ar kitus dalykus, tačiau patekus į atitinkamas aplinkos sąlygas galima šį genetinį polinkį pakoreguoti. Tarkim, jeigu du monozigotiniai dvyniai, kurie yra genetiškai identiški, pateks pas skirtingus globėjus, tai jų charakteriai, priklausomai nuo auklėjimo būdo ir aplinkos, gali skirtis. Tad galima teigti, kad genetinis polinkis į charakterio bruožus, gyvenimo būdą – egzistuoja. Tačiau jis priklauso ir nuo aplinkos poveikio. Kur ta riba yra? Tikrai labai sunku apibrėžti“.

Kiek genai lemia sveikatą? Ar galima „užbėgti už akių“ paveldimoms ligoms? „Kadangi genai koduoja baltymus, iš kurių mes esame sudaryti, tad ir genetiniai pokyčiai (mutacijos) gali sutrikdyti mūsų sveikatą. Kai kuriais atvejais paveldimoms ligoms galima užbėgti už akių jas tiksliai diagnozuojant. Kartais, diagnozavus genetinę ligą, galima prognozuoti jos eigą, pritaikyti atitinkamą gydymą, profilaktines priemones. Šį darbą atlieka gydytojai genetikai. Jie ne tik nustato genų pokyčius, bet analizuoja ligos istorijas, sudaro genealoginius medžius, konsultuoja tiek atskirus pacientus, tiek jų šeimas. Deja, dauguma paveldimų ligų yra nepagydomos“, – atskleidė biomedicinos atstovas.

V. Dirsės pastebėjimu, šiais laikais žodis genetika yra labai populiarus. Ypač populiarieji internetiniai puslapiai mėgsta skambias antraštes, kuriose skelbiama apie atrastus „alkoholizmo“, „pykčio“ ir panašius genus.

„Deja, dažniausiai straipsniai būna parašyti gana nekompetentingai, neretai suklaidina paprastą skaitytoją. Reikėtų atsižvelgti į tai, kad žmogaus genetika yra labai sudėtingas dalykas, visi genai yra susiję įvairiais ryšiais, jie sudaro grupes ir pan. Tad teigti, kad atrastas genas yra atsakingas už vieną ar kitą požymį, būtų neatsakinga“, - teigė jis.

Agnė Lekavičienė