Genetikos revoliucija: genetinės ligos gali tapti išgydomos

Kinijos mokslininkai atliko pirmąją itin precizišką „cheminę“ operaciją žmogaus embrionui, siekdami pašalinti genetinę ligą, – rašo bbc.com

Reklama

Komanda iš Sun Yat-sen universiteto naudojo techniką, vadinamą bazių redagavimu, kad ištaisytų klaidą, įvykusią genetiniame kode. Jie pakoregavo laboratorijoje sukurto embriono (kuris nebuvo implantuotas į gimdą) genus, siekdami išgydyti beta talasemiją.

Beta talasemija yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima kraujo liga, kuriai būdinga sutrikusi hemoglobino beta grandinės sintezė. Dėl to susiformuoja nenormalios hemoglobino formos. Sergant kartais šiek tiek padidėja blužnis, juntamas silpnumas, nuovargis ir kiti silpnesni ar ryškesni anemijos simptomai. Esant lengvos formos talasemijai, jos prognozė gera, tačiau sunkios formos atveju be kaulų čiulpų transplantacijos ar genų terapijos mirštama per pirmą gyvenimo dešimtmetį.

Mokslininkai siekia sukurti būdą, kurį taikant ateityje būtų įmanoma išgydyti paveldimas ligas. Bazių redagavimas remiasi genetikos principais. Informacija apie ląstelėje sintetinamus baltymus yra užkoduota DNR paveldimosios informacijos vienetais – genais. DNR polimeras sudarytas iš 4 rūšių skirtingų nukleotidų: adenino (A), guanino (G), timino (T) ir citozino (C). Jie padeda užkoduoti 20 aminorūgščių, kurios sudaro baltymų molekules. Beta talasemija yra sukelta vos vieno nukleotido pasikeitimo kitu – taškinės mutacijos. Mokslininkai ištyrė sergančiųjų talasemija DNR, ieškodami įvykusios klaidos, ir ją ištaisė guaniną pakeitę adeninu.

„Mes esame pirmieji, pademonstravę genetinių ligų išgydymo galimumą, koreguojant embriono genus. Šis eksperimentas atvers duris tolesniems tyrimams ir galimybėms ateityje išvengti beta talasemijos, o galbūt ir kitų genetinių ligų“, – sakė mokslininkai.

Studija buvo publikuota žurnale „Protein and Cell“ ir yra naujausias genetinių manipuliacijų pavyzdys. Tai visame pasaulyje provokuoja diskusijas etiniais ir socialiniais klausimais (pavyzdžiui, koks yra embriono statusas). Tad norint, kad šie metodai būtų pradėti taikyti terapiniais ar profilaktikos tikslais, visų pirma reikės išspręsti šiuos klausimus.