Genetinis proveržis bandant identifikuoti žmones, linkusius sirgti širdies infarktu

 Britų mokslininkų grupė, kuriai vadovavo  Maciej Tomaszewski iš Lesterio universiteto, prestižiniame medicinos žurnale “Lancet” paskelbė savo tyrimų duomenis. Iš jų aiškėja, kad širdies kraujagyslių susiaurėjimai (koronarinė širdies liga) gali būti susiję su chromosoma Y. Būtent ši chromosoma lemia vyriškąją lytį.

 Koronarinės ligos pranašas

 Tyrinėtojai ištyrė daugiau nei 3 tūkst. 45-60 metų pacientų.  Savo išvadose jie teigia, kad priežastis, kodėl kai kurie vyrai gerokai anksčiau suserga koronarine širdies liga nei moterys, nepriklausomai nuo tradicinių rizikos faktorių (rūkymas, padidėjęs cholesterolio kiekis, diabetas, hipertenzija ir kt.), gali būti susijusi su vyriškąjį pradą žyminčia chromosoma Y.

 Atlikus  Y chromosomos genotipavimą, pastebėta, kad vyrai, kurie turi 1-ąją haplogrupę, net 50 proc. dažniau sirgo koronarine širdies liga nei kiti.  Statistinė analizė parodė, kad tai nepriklausė nuo kitų rizikos faktorių ar socioekonominių veiksnių.

 Jau anksčiau mokslininkai buvo pastebėję ryšį tarp Y chromosomos ir mirtingumo nuo  širdies ir kraujagyslių ligų, hipertenzijos, cholesterolio koncentracijos, proaterogeninių B-fenotipo mažo tankio lipidų cholesterolio koncentracijos ir fakto, kad tėvas sirgo koronarine širdies liga.

 Tyrinėtojai, atlikę  Y chromosomos genotipavimą, išskyrė devynias Y chromosomos haplogrupes. Pastebėta, kad tie, kurie turėjo 1-ąją Y chromosomos haplogrupę, daug dažniau sirgo koronarine širdies liga nei kiti.

 Tyrinėtojai padarė išvadą, kad 1-oji haplogrupė yra pats reikšmingiausias koronarinės širdies ligos  pranašas.

 Viena iš aterosklerozės teorijų teigia, kad aterosklerozė, sukelianti koronarinę širdies ligą, yra lėtinė uždegiminė liga. Šiame uždegime svarbų vaidmenį atlieka įprastinės kituose uždegimo procesuose dalyvaujančios ląstelės: monocitai ir makrofagai.

 Britų mokslininkai taip pat tyrinėjo ir “Y” chromosomos 1-ąją haplogrupę turinčių tiriamųjų uždegiminį atsaką ir pastebėjo, kad jų prisitaikomosios imuninės reakcijos yra užslopintos, o uždegiminės reakcijos yra gerokai aktyvesnės nei tų, kurie neturi “Y” chromosomos 1-osios haplogrupės.

 Ekspertai teigia, kad tai labai svarbus pastebėjimas, kuris gali leisti ateityje identifikuoti tuos žmones, kurie turi didelę riziką sirgti miokardo infarktu.

 Haplotipai – evoliucijos išdava

  „Y chromosoma – tai viena iš lytinių chromosomų, kartais vadinama „vyriška chromosoma“, nes ją sūnūs paveldi iš tėvo. Iš motinos sūnūs paveldi X chromosomą. Normalus vyriškos lyties individo chromosomų rinkinys užrašomas formule 46,XY. Y chromosomoje yra genų, kurie turi įtakos vyriškos lyties raidai, pvz., vienas pagrindinių genų, kuris lemtingas vyriškos lyties formavimuisi iki gimimo, yra SRY genas. Y chromosomoje yra ir genų, kurie svarbūs lytinių ląstelių gamybai, ir tų genų mutacijos, pvz., DAZ, gali lemti vyro nevaisingumą“, - „Vakarų Lietuvos medicinai“ paaiškino genetikas prof. dr. Algirdas Utkus.

 Jis pasakojo, kad atliekant molekulinius genetinius tyrimus yra nustatomas asmens genotipas ir šis procesas vadinamas genotipavimu. Atliekant populiacijų molekulinius genetinius tyrimus yra nustatomos haplogrupės. Haplotipas  (gr. haploos – viengubas; typos – atspaudas, pavyzdys) – tai per evoliucijos procesą vienoje chromosomoje susiformavusios šalia esančių genų grupės ar kiti gretimi genetiniai žymenys. Kiekvienas tokių žymenų toje pačioje homologinės chromosomos vietoje turi savo atitikmenį ir su juo sudaro genotipą. Taigi haplogrupė – tai tam tikro haplotipo grupė.

 Svarbi mokslinė reikšmė

 „Atliktas tyrimas neabejotinai turi mokslinę reikšmę, nes pateikti duomenys leidžia teigti, kad ne tik nelytinėse chromosomose yra genų, kurie gali turėti įtakos koronarinei širdies ligai atsirasti, bet ir Y chromosoma gali tam turėti įtakos. Dėl praktinės reikšmės, manau, dar reiktų šiek tiek palaukti ir turint daugiau duomenų apie Y chromosomos įtaką koronarinei širdies ligai atsirasti bus galima kalbėti, ar tikslinga atlikti Y chromosomos tyrimus siekiant nustatyti padidėjusią širdies ligų riziką“, - tyrimo duomenis  komentavo A. Utkus.

 Gydytoja kardiologė Jūratė Anušauskienė pasidžiaugė, kad paskelbto tyrimo išvados gali leisti ateityje identifikuoti tuos žmones, kurie turi didelę riziką sirgti miokardo infarktu.

 “Tai reiškia, kad nustatę didelę riziką, dar griežčiau imsimės prevencinių priemonių, užkertančių kelius ligai vystytis. Jau dabar mes visada apklausiame pacientus apie jų šeimos anamnezę ir pagal tai atrenkame didesnės rizikos pacientus. Be abejo, pacientui, kurio sunkesnė anamnezė, net ir jaunam bei sveikam, būtina bus išsitirti genetiškai. Netolimoje ateityje nustatysime ir genetinį jautrumą vaistams, pvz.: parinksime geriausiai aukštą kraujospūdį veikiantį vaistą, kas jau yra atliekama kai kuriose šalyse, tik tai dar labai brangus tyrimas”, - pasakojo J. Anušauskienė.

 Anglų ir lietuvių Y chromosomų haplogrupės skiriasi

 A. Utkus atkreipė dėmesį, kad tyrimai atlikti Didžiojoje Britanijoje, kurioje 20 proc. vyrų Y chromosoma priskiriama 1-ajai haplogrupei.

 „Haplogrupė R1b labai dažna Vakarų Europoje, o Lietuvoje ją galėtų turėti iki maždaug 8 proc. vyrų. Prof. V. Kučinsko atlikti tyrimai rodo, kad 45 proc. Y chromosomos DNR sekų lietuvių populiacijoje priskirti 3-iajai (R1a) haplogrupei, 37 proc. vyrų nustatoma 16-oji (N3) haplogrupė. Todėl, mano manymu, reiktų turėti Lietuvos gyventojų tyrimų rezultatus ir tuomet galima daryti išvadas, ar 1-oji haplogrupė mūsų populiacijai didina širdies ligų riziką“, - teigė genetikas.

 Y chromosomos tyrimai, nustatant haplogrupes, atliekami moksliniais tikslais ir diagnostinėse laboratorijose toks tyrimas šiuo metu nedaromas. Dažniausiai Y chromosoma tiriama esant nevaisingumui ir tiriami AZFa, AZFb ir AZFc šios chromosomos regionai.

 Šaltinis

 Charchar FJ, et al "Inheritance of coronary artery disease in men: an analysis of the role of the Y chromosome" Lancet 2012; DOI:10.1016/S0140-6736(11)61453-0