Genų terapija beldžiasi į Europos duris

Genų terapija – ląstelės genetinės informacijos pakeitimas gydymo tikslais. Svarbus jos aspektas yra specifiškas saugus ir efektyvus genų įterpimas į reikiamas žmogaus organizmo ląsteles. Tam sukuriami vektoriai, dažniausiai virusiniai, iš kurių pašalinus ligą sukeliantį komponentą talpinamas rekombinantinis genas. Sukuriami „genetiniai vaistai“, kuriais modeliuojamas norimas efektas.

Metodai tik keli

Didžiąją genų terapijos dalį sudaro paveldimų ligų ir didžiausią mirtingumą lemiančių ligų (vėžio, širdies-kraujagyslių sistemos) tyrimai.

Šiandien yra žinoma didžioji žmogaus genomo dalis, nustatyta genų seka kai kuriose chromosomose, tačiau taikomi tik keli genų terapijos metodai. Tai susiję su nenumatytais techniniais, etiniais sunkumais bei pagrindiniu medicinos principu – nepakenkti.

Pirmą kartą rekomenduoja genų terapiją

Europos medicinos agentūra (EMA) pirmą kartą rekomenduoja aprobuoti genų terapiją lipoproteino lipazės deficitui (LPLD) gydyti. Šios agentūros Žmonėms skirtų vaistinių preparatų komitetas (toliau CHMP) tvirtina medikamentą Glybera – alipogeno tiparvoveką –  siauram ratui pacientų, kuriems diagnozuotas LPLD, gydyti „ypatingais atvejais“.

LPLD – reta paveldima liga, kuri pasireiškia sunkiomis ir pasikartojančiomis pankreatito atakomis. Jos priežastis yra geno, atsakingo už fermento – lipoproteino lipazės (LPL) –  funkciją, alteracija. LPL vaidina esminį vaidmenį skaidant ir įsisavinant egzogeninius (gaunamus su maistu) riebalus. Esant geno defektui, išsivysto nuolatinis fermento LPL trūkumas, dėl ko riebalai netransportuojami į kepenis, riebalinį, širdies ir skeleto raumenis, ir jų kiekis kraujyje dramatiškai padidėja.

Preparato Glybera pagalba į organizmą įvedamas normalus LPL genas, kuris užtikrina įprastą fermento LPL funkcionavimą. LPL genas yra „pakuojamas“ į vektorių, sukurtą iš adeno –  asocijuoto I serotipo viruso, kuris turi išskirtinį specifiškumą raumeniniam audiniui. Raumeninis audinys yra svarbus normaliai LPL produkcijai, o viruso vektorius atitinkamai LPDL gydyti.  

Tik ypatingais atvejais

Glybera įvedamas injekcijomis į raumenis. Siekiant sumažinti imuninės sistemos reakciją į medikamentą slopinama imuninė sistema papildomai skiriant imunosupresantus.

Adeno – asocijuoto I serotipo viruso – vektorių sukūrė prof. J.Wilson laboratorija Pensylvanijos universitete (JAV). Buvo įsitikinta, kad naudojant vektorių galima padėti daugeliui pacientų, kenčiančių ir mirštančių nuo pankreatito atakų. Vektorius yra universiteto nuosavybė, kuri buvo perduota gamintojams.

Preparato pripažinimas ir jo įteisinimas praėjo ilgą kelią. Dar 2011 metais CHMP kelis kartus atmetė jo aprobavimą dėl nepakankamų įrodymų apie ilgalaikę naudojo naudą pacientams. Europos komisijos prašymu CHMP pakartotinai svarstė medikamento panaudojimo galimybes, tačiau vėl neįsiteisino. Pagaliau, po daugelio vertinimų buvo padaryta išvada, kad medicininė preparato nauda yra didesnė nei rizika pacientams, sergantiems šia reta, bet sunkia liga. Sprendimas buvo priimtas su išlyga – „ypatingais atvejais“, tai yra, preparatas yra skiriamas siauram ratui pacientų, o kompanija, kuri siūlo genų terapiją, turi registruoti gydymo pasekmes

pacientams ir teikti nuolatinę informaciją apie tai agentūrai.

Tai yra pirmasis patvirtintas genų terapijos produktas Vakarų šalyse, kuris, kaip tikimasi, bus didžiulis postūmis naujoms investicijoms į biofarmacinę industriją.

Priklauso nuo ekonomikos

Profesorius genetikas dr. Algirdas Utkus „Vakarų Lietuvos medicinai“ pasakojo, kad genetikos mokslas Lietuvoje yra tokio paties lygio kaip vidurio ar Rytų Europos šalių. „O lyginant su išsivysčiusiomis šalimis visų pirma reikia atkreipti dėmesį, kad labai skiriasi jų ir mūsų ekonominės galimybės. Juk mokslo finansavime viską lemia pinigai, – kalbėjo profesorius. – Negalima sakyti, kad Lietuvoje genetikos mokslas nefinansuojamas – valstybė tam skiria lėšų. Taip pat dalyvaujame įvairiuose Lietuvos ir tarptautiniuose projektuose, tad reikia ir patiems sugebėti parengti projektą, galintį sulaukti finansavimo. O pinigų visada norisi, kad būtų daugiau. Neturint finansavimo, neįmanoma ir mokslo pažanga“.  

Portalo pašnekovo teigimu, iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo vieno paciento vienai konsultacijai su reikalingais tyrimais skiriama 650 lt. „Tačiau tai jau ne mokslas, o genetikos praktika. Ir finansavimo šaltinis visai kitas – Sveikatos apsaugos ministerija. O                      genetikos mokslui lėšų skiria Švietimo ir mokslo ministerija“, –  aiškino A. Utkus.

Lietuviai tiria genų populiaciją

Lietuvoje, anot profesoriaus, nuo seno tiriama populiacijų genetika. „Tačiau esame dalyvavę ir kituose projektuose. Pavyzdžiui, neseniai baigėsi tarptautinis projektas, kuriame dalyvaudami ieškojome genų, atsakingų už protinę negalią“, –  sakė genetikas.

Kada į Lietuvą ateis genų terapija? Daktaro manymu – tuomet, kai Europos Sąjungoje genų terapija bus įteisintas gydymo metodas. Na, gal metus ar dvejus vėliau, nei kitose Europos šalyse. Kol kas genų terapija, pasak A. Utkaus, yra įteisinta tik bandomajam gydymui.

vlmedicina.lt

Šaltinis:

Troy Brown, „First Gene Therapy Ever Recommended for Approval in Europe“, Medscape news, 07/23/2012