Genų terapija keičia sergančiųjų hemofilija gyvenimus

Neseniai „The New England Journal of Medicine“ publikavo studiją, kaip gydytojai iš Jungtinės Karalystės pasiekė stulbinančių rezultatų siekdami įveikti įgimtą kraujo ligą, – rašo bbc.com.

Reklama

Hemofilija – paveldima su X chromosoma susijusi liga, pasireiškianti dėl įvykusių FVIII geno (hemofilija A) ir FIX geno (hemofilija B) mutacijų. Šis susirgimas yra retas: serga maždaug 1 iš 4000 naujagimių berniukų. Dėl kraujo krešėjimo sutrikimo pasireiškia savaiminis ir pernelyg gausus kraujavimas po traumų ar operacijų, vaikui pradėjus vaikščioti greitai formuojasi mėlynės.

Hemofilijos gydymo istorija prasidėjo nuo simptomų malšinimo imobilizuojant, šaldant, vartojant nuskausminamuosius. Vėliau pradėtos kraujo perpylimo procedūros. Dabar įvykus kraujavimui jau galima suleisti išgrynintą trūkstamo krešėjimo faktoriaus koncentratą, pastovus palaikomasis gydymas užtikrinamas reguliariai skiriant krešėjimo faktoriaus infuzijas į veną. O visai neseniai Londono ligoninėje trylikai pacientų buvo taikyta genų terapija ir dabar, nutraukus gydymą, 11 iš jų tyrimų rezultatai beveik atitinka sveikų žmonių.

Jungtinėje Karalystėje hemofilija A diagnozuota 2000 žmonių (Lietuvoje beveik 150). Jake Omer, 29 metų vyras, kuris serga šia liga ir kuriam buvo taikyta genų terapija, sakė: „Jaučiuosi lyg kitas žmogus. Jaučiu, kad dabar galiu daugiau, kad mano kūnas manęs taip nebevaržo. Aš niekada negalvojau, kad galėčiau nueiti 500 metrų be sąnarių „užsidegimo“, o dabar manau, kad lengvai įveikčiau 3 ar 5 kilometrus“.

Jis atsimena, kad visuomet net nedideli sužalojimai jam sukeldavo sunkų kraujavimą, o vaikystėje išsimušus du priekinius dantis kraujavimas tęsėsi kelias dienas. Paprasčiausias pasivaikščiojimas sukeldavo kraujavimą į sąnarius, o dėl to prasidėjo artritas. Taigi, kad galėtų gyventi įprastinį gyvenimą, jam reikėdavo bent trijų krešėjimo faktoriaus injekcijų per savaitę. Genų terapijos veiksmingumą Jake pirmą kartą aiškiai suprato praėjus 4 mėnesiams po gydymo: sporto salėje patyręs alkūnės traumą puolė į paniką, bet užteko tik šaldyti sužeistą vietą ir kitą dieną jokių įprastų simptomų nepajuto.

Genų terapijoje yra pasitelkiamas genetiškai modifikuotas virusas, kuris dirba tarsi „paštininkas, kuris pristato instrukcijas“ į kepenis, kad šios pradėtų gaminti trūkstamą krešėjimo faktorių. „Galimybė, kad ateityje pacientams galėsime pasiūlyti tokį gydymo būdą, iš pagrindų pakeistų dabartinę situaciją“, – sakė tyrimams vadovavęs profesorius John Pasi/

Žinoma, kol kas neaišku, kiek laiko tęsiasi terapijos poveikis. Be to, ji būtų neįtikėtinai brangi (nors ir reguliarios krešėjimo faktoriaus injekcijos kainuoja nemažai). Taip pat vis dar reikia išsiaiškinti, kuriems pacientams ji būtų veiksminga, bet norimas atsakas pasireiškia ne visiems.