Hemofilija sergantieji – lyg pasakos herojai

Neseniai pasaulis minėjo hemofilijos dieną. Tai liga, kuria sergant nekreša kraujas. Ta proga Vilniuje buvo pristatyta gydytojos Izoldos Krivienės knyga „Karalių paslaptis“, Birštono sanatorijoje „Tulpė“ įsteigtas Suaugusių hemofilija sergančiųjų pacientų reabilitacijos centras. Apie hemofiliją žinoma nedaug, nes ir sergančiųjų skaičius nedidelis – Lietuvoje apie 160, iš jų 50 – vaikai. Hemofilija sergančius pacientus gydantys medikai sako, kad dabar pacientai, jei susižeidžia, gali nebijoti nukraujuoti, gali drąsiai gydyti dantis, atlikti kitas operacijas, taip pat apsisaugoti nuo spontaninių vidinių kraujavimų.

Reklama

Karalių liga

Gydytojos Izoldos Krivienės knygoje „Karalių paslaptis“ rašoma: „Gyveno kartą Karalius ir Karalienė. Jie labai norėjo mažyčio Kūdikėlio. Todėl sukvietė į savo karalystę viso pasaulio Išminčius. Šie Išminčiai padovanojo jiems keturiasdešimt tūkstančių dovanų – genų, sudėjo juos į keturiasdešimt šešias chromosomas, kurias (vieną iš tėčio, kitą iš mamos) sujungė į dvidešimt tris laivelius. Dovanėlių vieta laiveliuose (genų išsidėstymas chromosomose) turėjo nulemti vaikelio akyčių ir plaukučių spalvą, ūgį, protą, laikyseną, pirštų antspaudus, kraujo grupę, krešėjimo faktoriaus kiekį ir visus kitus požymius, nes visi žmonės skirtingi – tai priklauso nuo įgimtų savybių, kurias ir nulemia genai.

Gimė nuostabus Kūdikėlis… Visi juo labai džiaugėsi. Tačiau vieną dieną mažasis Princas užsigavo ir labai graudžiai verkė, o skaudama vieta sutino ir pamėlo...

Karalius ir Karalienė labai susirūpino dėl vaikelio ir kreipėsi į garsiausią pasaulio Išminčių – kas mūsų sūnaitėliui?

Išminčius atidžiai apžiūrėjo mažąjį Princą, ištyrė jo kraujo krešėjimo laiką, krešėjimo faktoriaus kiekį kraujyje ir įvertino genetinę informaciją, kuri yra chromosomose. Ir ką jis pamatė?

Karalius ir Karalienė atidžiai klausėsi, ką jiems papasakojo Išminčius.

Vienoje valtelėje (X chromosomoje) esančią dovanėlę (geną) toje vietoje, kur yra krešėjimo faktoriai, graužia Drakonas. Šio nuostabaus vaikelio kraujas skiriasi nuo kitų, nes pažeista jo kraujo krešėjimo sistema, o tai vadinama hemofilija“.

Pasak hemofilijos gydymo pradininko Lietuvoje, Klaipėdos Jūrininkų ligoninės Hemofilijos centro vadovo medicinos mokslų daktaro Romualdo Jurgučio, pirmasis dokumentuotas hemofilijos atvejis randamas Talmude. Ten rašoma apie žmogų, kuriam nebuvo įmanoma sustabdyti kraujavimo ir jis mirė. „XI mūsų eros amžiuje mokslininkai suprato, kad šios ligos geną perduoda moteris. Jei normalus vyras susilaukia vaikų su hemofilinio geno turėtoja moterimi, gimęs berniukas sirgs hemofilija, o jų dukra turės tą geną“, – sakė medikas.

Serga tik berniukai

Kad krešėtų kraujas, egzistuoja 13 krešėjimą užtikrinančių faktorių. Esant nors vieno trūkumui, nustoja veikti visa sistema. Hemofilija sergantiesiems gali trūkti kelių krešėjimo faktorių, dažniausiai – 8 ir 9. Priklausomai nuo trūkstamo faktoriaus, hemofilija skirstoma į A ir B rūšis.

Hemofilija A – trūksta 8 krešėjimo faktoriaus, hemofilija B – trūksta 9 krešėjimo faktoriaus.

Hemofilija serga tik berniukai, o mergaitės yra hemofilijos geno turėtojos, jos pačios neserga, bet užaugusios gali perduoti šį geną savo vaikams.

Pasak dr. R. Jurgučio, Lietuvoje 130 ligonių turi hemofilijos A tipą,  21 ligoniui yra hemofilijos B tipas.

„Būna tokių situacijų, kai žmogaus organizme išsivysto antikūnai prieš tam tikrus kraujo krešėjimo faktorius, turime devynis tokius ligonius“, – sako Klaipėdos Hemofilijos centro įkūrimo iniciatorius.

Senovę menantys mitai

Karalių motyvą gydytoja I. Krivienė savo knygai pasirinko ne be priežasties. Vienu metu žiniasklaidoje buvo populiarios publikacijos apie keistą karalių ligą – jų kraujas nekreša, susižeidę jie gali mirti, todėl gyvena visko saugodamiesi. Žmonės tik skėsčiojo rankomis, na, tikrai karališka liga, paprastas žmogus su tokia neišgyventų…

Anglijos karalienė Viktorija, gyvenusi beveik prieš 150 metų, žinoma kaip pirmoji tos karalių giminės hemofilijos geno turėtoja, perdavė tą geną savo vaikams ir anūkams. Gal todėl karališkoje britų šeimoje taip dažnai tuokiamasi su paprastomis merginomis…

Išliko daug žinių apie Rusijos caraičio Aleksejaus gyvenimą, jis taip pat sirgo hemofilija.

Iš tų senų laikų apie šią ligą susiformavo daug mitų.

Vienas iš jų – sergančiajam hemofilija reikia kuo mažiau judėti. Pasak sanatorijos „Tulpė“ direktorės, gydytojos Liucijos Patinskienės, fizinis aktyvumas pagerina šių pacientų būklę. „Profilaktinio gydymo ir profesionalios reabilitacijos dėka išsaugomi sveiki sąnariai, pacientai apsaugomi nuo gyvybei grėsmingų kraujavimų, todėl sergantiems hemofilija žmonėms ateityje nekyla neįgalumo rizika“, – sako gydytoja L. Patinskienė.

Antras mitas – susižeidus hemofilija sergančiam žmogui gali išbėgti visas kraujas.

„Hemofilija sergantiesiems kraujas nekreša kaip kitiems žmonėms, tačiau jie kraujuoja ne greičiau, o lėčiau. Anksčiau chirurginės operacijos, dantų gydymas buvo iššūkis, kuriam nenoriai ryždavosi pacientai ir gydytojai. Dabar, esant kraujo krešėjimo faktoriams, tokių grėsmių nėra. Jų susileidžiama daugiau“, - sako gydytoja I. Krivienė.

Didžiausia grėsmė – spontaniniai kraujavimai

Sergantieji hemofilija iki modernaus gydymo kentėjo nuo vadinamųjų spontaninių kraujavimų. Pasak R. Jurgučio, kiekvienas sergantysis turi „sąnarį taikinį“, į kurį dažniau kraujuojama.

„Sąnario kaulus jungia sąnario kapsulė, kuri iš vidaus yra išklota smulkių kraujagyslių tinklu. Pažeidus vidinio sąnario dangalo smulkiąsias kraujagysles, iš jų į sąnario vidų ima bėgti kraujas. Sergant hemofilija krešėjimo sistema nepajėgi sustabdyti kraujavimo dėl vieno krešėjimo faktoriaus trūkumo. Sąnarys patinsta ir ima skaudėti. Jei į vieną sąnarį įvyksta tris kraujo išsiliejimai, sąnario funkcija yra smarkiai pažeidžiama. Po kokių penkių šešių kraujo išsiliejimų sąnarys beveik visiškai deformuojamas, jis nustoja lankstytis. Kai išsiliejimai kartojasi, reikia didinti kraujo krešėjimo koncentraciją kraujyje“, – sako R. Jurgutis.

Dėl spontaninių kraujavimų žmogus tampa neįgalus ir anksčiau ar vėliau jam tenka keisti sąnarį dirbtiniu. „Anksčiau tokie klausimai iškildavo labai jauniems hemofilija sergantiesiems, neturintiems ir trisdešimties metų“, – prisimena medikas.

Grėsmingesni yra rečiau pasitaikantys vidiniai kraujavimai į bet kokius kitus organus – smegenis, skrandį. Tokie kraujavimai turi labai dramatiškų pasekmių.

Naujausių mokslinių tyrimų rezultatai rodo, kad hemofilija jau yra priskiriama prie puikiai kontroliuojamų ligų. Naudojant naujausios kartos rekombinantinį krešėjimo faktorių, spontaninių kraujavimų, pasitaikančių per metus, rizika sumažėja iki nulio.

Gydymo pokyčiai

Iki 1967 metų pasaulyje ir mūsų šalyje sergantys hemofilija buvo gydomi perpilant kraujo donorų, turinčių visus krešėjimo faktorius, kraują. Ši procedūra buvo nelengva, nes hemofilija sergančiajam reikėdavo net apie 40 proc. turimo kraujo kiekio.

Atradus, jog iš kraujo plazmos galima „išrinkti“ reikiamus krešėjimo faktorius, įvyko šios ligos gydymo pokytis. 1967 m. medikų kongrese buvo pranešta, kad tokiems žmonėms bus galima daryti chirurgines operacijas, taisyti dantis, jei bus taikomi krešėjimo faktoriai.

Dabar žinoma, kad jei sergantysis hemofilija nuolat naudoja krešėjimo faktoriaus preparatus (tai vadinama profilaktika), jis 100 proc. sumažina spontaninių kraujavimų atvejus.

„Bėda tik, kad kartais vyresnio amžiaus žmonės leidžiasi mažesnes dozes, nei jiems reikėtų. Gal jie tiesiog bijo, jog vaistai gali baigtis ir stengiasi pataupyti“, – konferencijos „Hemofilijos gydymas Lietuvoje“ dalyviams kalbėjo Kauno Šilainių poliklinikos gydytoja V. Rameikienė.

Pasak konferencijoje kalbėjusiųjų medikų, Lietuvos ir viso pasaulio medikai rekomenduoja visiems vaikams iki 18 m. skirti profilaktinį gydymą, o suaugusiems taikyti individualizuotą profilaktiką.

Gydant profilaktiškai, pacientui reguliariai skiriama trūkstamo krešėjimo faktoriaus, nelaukiant, kol kraujavimas prasidės. Lietuvoje šis gydymas vaikams pradedamas nuo pirmų antrų metų ir tęsiamas iki 12 metų.

„Mūsų dvidešimtmečiai, kurie tik pradėjo gauti tuos vaistus, jie visi buvo neįgalūs, o dabar kai vaikai gauna gydymą – jie yra sveiki, jų sąnariai puikūs, jie gali normaliai gyventi“, – sako gydytojas R. Jurgutis.

Hemofilija sergančiųjų sunkumai

Hemofilijos centro įkūrėjas, šios ligos entuziastu vadinamas gydytojas R. Jurgutis atkreipė dėmesį, jog dar dažnai medikai stabdo kraujavimą nesigilindami į to priežastis, ypač jei žmogus yra jaunesnis nei 40 m.

Jis prisiminė ir 1982 m., kai hemofilijos bendruomenei buvo suduotas rimtas smūgis. Tuo metu pasaulis sužinojo apie ŽIV infekciją, tačiau dar neturėjo žinių, kaip nuo jos apsisaugoti. Todėl donorai nebuvo tikrinami dėl ŽIV ir infekcija lengvai plito kraujo perpylimo būdu. Tada buvo užkrėsta daug hemofilija sergančių žmonių. Kai kuriose šalyse tarp hemofilikų būdavo apie 50 proc. ŽIV infekuotų.

Tarp sergančiųjų hemofilija dažnos ir kitos virusinės infekcijos, pavyzdžiui, hepatitai. Lietuvoje 70 proc. sergančių hemofilija yra patikrinti dėl ŽIV ir hepatito B ir C. Iš 80-ies ištirtų 57 sergantys hemofilija yra infekuoti hepatito C virusu, 10 – hepatito B virusu. ŽIV infekuotų nėra.

„Gan tipiška yra hemofilija sergančiojo vaiko šeima, jis dažniausiai neturi tėvo. Vyrai nenori auginti neįgalių vaikų. Dažniausiai tokius vaikus augina išsiskyrusios mamos. Jos neretai gyvena tik iš neįgalumo pašalpos. Todėl joms yra labai svarbios stovyklos, kurios rengiamos kartą ar porą kartų per metus. Ten jos gauna palaikymą, psichologinę pagalbą, reikiamų žinių ir įgūdžių“, – sakė dr. R. Jurgutis.

Gydytoja Vida Rameikienė: „Šilainių poliklinikoj yra gydomi šeši hemofilija sergantys asmenys. Vyriausiam iš jų – 75-eri metai, jauniausiais – 25 metų studentas. Vyresniam liga buvo diagnozuota, kai jam buvo 37 m., jis kariškis, tarnavo Rusijoje, ten ir išgirdo diagnozę. Visų jų labai pažeisti sąnariai. Visi serga hemofilija A. Vienas pacientas pastoviai naudoja morfijų. Penkiems buvo sutvarkyti dantys, trims – protezuoti sąnariai“.

Pasak Vidos Rameikienės, dėl sąnarių patologijos hemofilija sergantys dažniau griūva, patiria traumas. „Jie nemoka susileisti vaistų (leidžiami į veną), todėl neretai vėluoja juos susileisti. Jiems sunku atpažinti vidinį kraujavimą. Dažnai delsia, kai jau būna trauma, kartais žmonės pataupo, nors neaišku, kam taip daro – susileidžia mažiau kraujo krešėjimą užtikrinančių vaistų. Todėl sumažėja garantija, kad nebus vidinių kraujavimų“, – vardijo medikė.

Ji turėjo pastabų ir neįgalumą nustatančiai sistemai. „Darbingumo ekspertizės periodiškumas – keistas reiškinys. Kodėl reikia tokiems žmonėms kas kažkiek laiko peržiūrėti neįgalumą? Nejaugi nesuvokiama, kad tai nepagydoma liga? Kiek mes užtrunkam, kol parengiam visus reikiamus dokumentus. Kartais negaunam konkrečios informacijos iš specialistų. Užgauna, kad kai kurie specialistai siuntinėja tuos pacientus, jie sudaro eiles, apkrauna nereikalingais dalykais. Tikimės, kad pradės veikti e-sveikatos projektas, tai būtų mums didelis palengvinimas“, – apie hemofilija sergančiųjų priežiūrą pirminės sveikatos priežiūros grandyje kalbėjo V. Rameikienė.

Pasak specialisto R. Jurgučio, ateityje laukia nemažai darbų – reikia visiems hemofilija sergantiems vaikams užtikrinti profilaktinį gydymą, po kiekvieno išsiliejimo į sąnarius būtinai turi būti sanatorinis gydymas, taip pat reikia gydyti sergančiuosius hepatitais.

„Išgydyti hemofilijos kol kas neįmanoma, tačiau, turint pakankamai žinių ir būtiną šiems ligoniams krešėjimo faktorių, hemofilija sergantys ligoniai gali gyventi visavertį gyvenimą. Žinojimas apie tokias retas ligas, kaip hemofilija, yra svarbus visai visuomenei, kad bet kada būtų galima šią ligą atpažinti ir saugiai kontroliuoti. Gerovės užtikrinimui reikėtų sukurti hemofilija sergančiųjų registrą, sukurti tinkamą jų priežiūros modelį ir palankią medicinos infrastruktūrą bei garantuoti reguliarius artimųjų mokymus“, – kalbėjo gydytojas R. Jurgutis.

Daiva Ausėnaitė