Nacionalinio registro laukiantys pacientai priversti gyventi viltimis

Su kokiomis gydymo, reabilitacijos problemomis susiduria, ar pakankamai dėmesio Lietuvoje sulaukia, kokiomis viltimis gyvena retomis genetinėmis ligomis sergančių asmenų šeimos? Apie tai kalbamės su sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos „Sraunija“ įkūrėja ir vadove Kristina Antanavičiene.

Reklama

2010 metų gruodžio 3 dieną įkurta sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacija „Sraunija“. Kas paskatino ją įkurti? Ką reiškia šis pavadinimas?

Tas pavadinimas "SRAunija" (Spinaline Raumenų Atrofija sergančiųjų unija) man atėjo į galvą prieš 13 metų, kai mūsų sūnui nustatė diagnozę – spinalinė raumenų atrofija, o apie ligą internete radau lygiai penkis sakinius lietuvių kalba. Jau pamažu steigėsi įvairių ligų draugijos, fondai ir atrodė, kaip būtų gerai, jei būtų kur pasidalinti patirtimi ir apie mūsų ligą. Tuo metu daug važinėjau po reabilitacijos įstaigas, klausinėjau gydytojų klinikose, genetikos centre, pavyko suskaičiuoti 10 mūsų likimo draugų: pora išvyko į užsienį, du greitai "iškeliavo", likusių kontaktų neturėjau, išskyrus vienos mamos, su kuria iki šiol šiltai bendraujam.

 Taigi pavadinimas ir liko tik galvoje, kol vieną dieną ta pati draugė pakvietė į gmail grupelę, kurioje buvo keliolika mamų, kurių vaikai serga įvairiomis nervų-raumenų ligomis. Po poros savaičių mamos nusprendė, kad aš turiu vykti į konferenciją Italijoje, kurią organizavo TREAT-NMD. Tai europinis projektas, vienijantis mokslininkus, vaistų industriją, medikus ir pacientus. Ten ir supratau, kas yra asociacija, kaip ji gali pagelbėti pacientams, kokią pagalbą gauna nervų-raumenų pacientai Vakarų Europoje, ko trūksta, kad mes ją gautume. Grįžusi, visiems pritariant ir pasižadant padėti, ėmiau tvarkyti dokumentus asociacijai įsteigti.

 Entuziazmas buvo didžiulis, bandžiau sekti jau pažengusių šalių pavyzdžiu, per kelias savaites išverčiau SMA (Spinal muscular atrophy) ir DMD (Diushen muscular distrophy) priežiūros standartus. Tai buvo pagrindų pagrindas medikams ir tėvams, kaip valdyti ligą, kada, kokius tyrimus daryti, su kuriais specialistais konsultuotis. Tuo pat metu išsiverčiau begalę informacijos ir pradėjau rinkti dokumentus nervų-raumenų ligų registrui steigti, paskui išsiaiškinau, kad asociacija Lietuvoje neturi teisinio pagrindo steigti tokio registro. O tuos priežiūros standartus išsiunčiau Santariškių bei Kauno klinikų neurologams, nes norėjau, kad jie būtų mediciniškai pagrįsti.

Ko pavyko pasiekti?

Su Kauno klinikom iškart užsimezgė kontaktas, ėmėm bendradarbiauti ir dėl kompleksinės, daugiadalykės nervų-raumenų pacientų priežiūros. Gydytoja Audronė Prasauskienė tuo pat metu ėmė daug dėmesio skirti šioms ligoms, profesorės Milda Endzinienė ir Nerija Vaičienė-Magistris ėmė formuoti komandą specialistų (mūsų vaikams reikalinga pulmonologo, kardiologo, ortopedo, neurologo, dietologo, pediatro, gastroenterologo, endokrinologo, reabilitologo, fizioterapijos specialistų pagalba), kurie  gilintųsi į šią sritį. Rengėme darbo grupes su pacientais, TREAT-NMD atstovu iš Švedijos,  su specialistų komanda. Vaikai ėmė gultis į Kauno klinikas, kur buvo tiriami pagal numatytą planą ir siunčiami reabilitacijai į Kauno klinikų Vaikų reabilitacijos ligoninę "Lopšelis".

Galų gale 2012 m. Kauno klinikose prie Vaikų neurologijos skyriaus įsteigtas Nervų-raumenų ligų centras. Jo vadovė prof. Nerija Vaičienė-Magistris. Tie, kurie neišsigąsta ligoninės sąlygų, gauna profesionalią kompleksinę pagalbą, o svarbiausia, labai profesionalią reabilitaciją, kuri apima tinkamai parinktas procedūras, kurias atlieka fizioterapeutai, neišpučiantys akių, kai perskaito diagnozę, kompensacinės technikos pritaikymą,  be kurio mūsų vaikų visavertis gyvenimas neįmanomas, vaikų psichologo, muzikos ir dailės terapijos užsiėmimus. 

Dar nemažai trūksta, kad šis centras taptų tikru kompetencijos centru, kur nusiunčiami naujai diagnozuoti pacientai, konsultuojamos šeimos, rūpinamasi naujų diagnostikos ir gydymo galimybių diegimu, koordinuojama šių pacientų stebėjimo programa, kur būtų įsteigtas registras, vykdomi moksliniai tyrimai, užtikrinama reabilitacija, paslaugų tęstinumas.

Taigi, kaip supratau, Lietuvoje nervų-raumenų pacientų registras dar neįkurtas. Kodėl jis toks svarbus?

 Jis reikalingas ne tik tam, kad institucijos nebemanipuliuotų skaičiais: įsteigti realų kompetencijos centrą mūsų per mažai, kompensuoti kosulio asistentus - per daug.  (Kosulio asistentai - tai aparatai, padedantys palaikyti plaučių tūrį, kuris, ligai progresuojant mažėja, o sergant kvėpavimo takų ligomis padeda atsikosėti ir išvengti didžiausio mūsų baubo - pneumonijos ir antibiotikų. Mes atsargiai žiūrime į visokią techniką ir aparatūrą, nes dažniausiai tenka  ja nusivilti, bet šito konkretaus aparato nauda įsitikino ne vienas asociacijos narys, todėl prašiau SAM, kad kompensuotų jį trapiausiai mūsų asociacijos narei. SAM nekompensavo, bet, laimei, pavyko rasti fondą, kuris nupirko aparatą mergaitei.)

 Kiekvienas, paliestas progresuojančios nepagydomos ligos, tikisi dalyvauti klinikiniuose tyrimuose ir gauti visą naujausią informaciją apie ieškomus gydymus ir tiriamus preparatus. Kol neturime nacionalinio registro, niekaip negalime patekti į tarptautinį. Jau nebejuokinga darosi, kai pacientai, sužinoję diagnozę ir negavę atsakymų iš genetikų, ima naršyti internete, kreipiasi į pasirinktą kliniką, tyrimų kompaniją, o iš ten nukreipiami į asociaciją "Sraunija". Aš galiu tik apgailestauti, kad gyvendami Lietuvoje, jie neturi galimybės patekti į klinikinį tyrimą. Bandau supažindinti su pagalba, kurią gali gauti pas mus, tačiau tuo momentu žmogui reikia stebuklingos piliulės.

Tad kas turėtų imtis iniciatyvos, kad šis registras būtų įkurtas?

Teisiškai registrą gali kurti bet kuri SAM įgaliota įstaiga. Be abejonės, geriausia būtų , kad šis registras būtų įsteigtas klinikose, kur ir lankosi suinteresuoti pacientai. Dabar daug neaiškumų kyla apskritai dėl sąvokų retos ligos ir labai retos ligos, registras, duomenų bazė. Gydytojai laukia , kol bus sutvarkyta e. sveikata sistema, bet mums reikia, kad duomenys būtų perduodami trečiosioms šalims, taigi duomenų valdytojas turi būti gydytojas. Jau buvau susitarusi, kad Čekijos registras mus priimtų, bet joks gydytojas nesutiko rinkti, apdoroti duomenis, gauti leidimus iš Valstybinės duomenų apsaugos inspekcijos perduoti tuos duomenis į tarptautinį registrą. Tam reikia daug laiko, daug darbo įdėti. Ir taip kai kurie gydytojai dirba daugiau nei pajėgia, nes nori padėti. Deja, už žmogiškumą priedų prie algų neprideda, o gydytojai - taip pat žmonės,  o ne robotai, nors daugeliui pacientų norėtųsi, kad būtų atvirkščiai, - šypsosi.

Ar daug Lietuvoje sergančių retomis nervų-raumenų ligomis? Kokios jų gydymo ir sveikimo galimybės?  

 Aš turiu 45 asmenų kontaktus. Dauguma vaikai, suaugusiųjų - tik keletas. Jie serga spinaline raumenų atrofija, Diušeno raumenų distrofija, miopatija, Šarko-Mari-Tuto liga, kitomis raumenų distrofijomis. Beveik visos ligos progresuojančios, iš pradžių pasireiškia raumenų silpnumu, vėliau širdies, kvėpavimo, rijimo, mitybos sutrikimais, formuojasi kontraktūros, iškrypsta stuburas, pacientas nebegali sėdėti. Daugeliu ligų sergantys pacientai gyvena ribotą amžių.

 Šiuo metu nė viena nervų-raumenų liga nėra pagydoma. Gydoma yra Pompė liga, tačiau neteko girdėti apie šia liga sergantį pacientą Lietuvoje. "Diušeniukų" vaikščiojimo laiką pratęsia steroidai. Tikrai nemažai preparatų yra tiriama, kai kurie, atrodo, ranka pasiekiami, tačiau per 14 metų jau ne kartą teko nusivilti, jog štai tas tuoj turintis atsirasti vaistas grąžinamas į II ar net I klinikinių tyrimų etapą. Todėl neverta pykti ant gydytojų, kurie nieko nežino apie tuos tiriamus preparatus,  ar  ministerijos, kuri nekompensuoja, nes nėra ką kompensuoti.

Kokiomis viltimis gyvena jūsų asociacijos žmonės?

Aš naiviai tikiuosi, kad kada nors  Nervų-raumenų centras tikrai bus didelė parama, ypač tiems, kurių šeimoje diagnozuota kuri nors nervų-raumenų liga. Tokių daugėja kasmet.  Pirmiausia, mes patys labai daug galim padėti savo vaikams. Bet daug laiko prarandam blaškydamiesi, neigdami, pykdami, nepasitikėdami. Mes turim tikrai puikių specialistų, galinčių padėti. Reikia juos suburti, pas juos nukreipti pacientą. Paskutinis atvejis puikiai tai iliustruoja. Skambina mama, išėjusi iš genetiko kabineto, ir klausia, kada jos vaikas uždus. Reabilitologas aiškina, kad gerai padirbėjus vaikas, sergantis spinaline raumenų atrofija, pradės vaikščioti. Man pačiai buvo šokas, kai praėjus 4 metams po diagnozės ortopedas ėmė įrodinėti, kad mano sūnui visai ne spinalinė raumenų atrofija.  Manote, nenorėjau tuo patikėt?

 Tad patvirtinus diagnozę būtina nukreipti pacientus į įstaigą, kuriai tokie pacientai ne naujiena, kur šeima gautų išsamią informaciją ir priežiūros planą.

Dideles viltis dedu į tai , jog LSMU Kauno klinikos įsteigtas Retų ligų koordinavimo centras, nes ne visi pacientai gyvena ribotai, o kai suauga, lieka visai be priežiūros. Tikiuosi, kad Retų ligų dienai surengtos konferencijos metu, į kurią pakviesta daug retoms ligoms  atstovaujančių organizacijų, bus padėti šio centro veiklos tobulinimo pamatai.