Naujas molekulinės genetikos tyrimas labai anksti padės nustatyti įgimtas vaisiaus ligas(1)

VUL Santariškių klinikose įdiegtas naujas molekulinės genetikos neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), leisiantis iš kraujo jau nuo 8 nėštumo savaitės nustatyti vaisiaus apsigimimo riziką.

Reklama

Labai jautriu ir tiksliu naujos kartos sekoskaitos molekulinės genetikos metodu yra tiriamas nėščiosios moters kraujas, kuriame nustatoma vaisiaus kraujo genetinė medžiaga (laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR). Iš motinos kraujo išskyrus šiuos laisvai cirkuliuojančius vaisiaus DNR fragmentus, galima įvertinti, ar vaisius neturi dažniausiai pasitaikančių chromosomų skaičiaus pakitimų – Dauno (papildomos 21-os chromosomos) ligos, Edvardso (papildomos 18-tos chromosomos) bei Patau sindormo (papildomos 13-tos chromosomos) – rizikos.

Anot Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro Prenatalinės diagnostikos skyriaus doc. dr. Eglės Benušienės, šiuo metu, minėtų genetinių ligų rizikai nustatyti yra taikomi mažiau tikslūs biocheminiai tyrimai. Šie tyrimai gali būti atliekami nuo 9-tos nėštumo savaitės, tačiau tam, kad juos įvertinti tenka laukti 11-kos nėštumo savaičių. Jei biocheminiai tyrimai nurodo padidintą chromosominių ligų riziką, moteriai rekomenduojama atlikti choriono gaurelių ar vaisiaus vandenų tyrimą. Pastarieji tyrimai nėra saugūs ir gali sukelti persileidimą.

Naujojo NIPT tyrimo nauda yra trejopa: jis atliekamas iš motinos kraujo ėminio, jo tikslumas siekia 99%, be to, jį galima atlikti labai anksti, t. y., nuo 8 nėštumo svaitės. Taigi, NIPT tyrimas turi daug privalumų prieš šiuo metu taikomus diagnostikos metodus: yra saugus, patikimas, greitas, ankstyvas, leidžiantis pašalinti psichologinę įtampą, kurią jaučia nėščiosios dėl po šiuo metu taikomų invazinių procedūrų galimos persileidimo rizikos, kaip ir nerimą dėl rizikos, kad nėštumas gali būti nenormalus, nors moteris ir nepriklauso padidintos rizikos grupei. Šis tyrimas gali būti taikomas visoms nėščiosioms, o ne tik toms, kurios priklauso didelės genetinės rizikos grupei.

Kiekvienas kraujo ėminys yra tiriamas, naudojant dvigubą kokybės kontrolės sistemą. Tyrimo rezultatas pateikiamas per 5 darbo dienas, o galutinį atsakymą nėščiajai pateikia Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro gydytojas genetikas.

Apie neinvazinį prenatalinį tyrimą (NIPT) Clarigo

Specialia validuota metodika iš motinos kraujo išskiriama bei išgryninama vaisiaus laisvai cirkuliuojanti DNR. MiSeq (Illumina, JAV) naujos kartos sekoskaitos (angl. next generation sequencing) analizatoriumi Clarigo (Multiplicom, Belgija) tyrimų sistema atliekama taikininė 13, 18, 21 bei lytinių chromosomų amplifikacija. Tyrimo duomenys apdorojami Clarigo Reporter programine įranga. Metodas yra įdiegtas Santariškių klinikose, taikant tarptautinės kokybės kontrolės reikalavimus.

Clarigo metodikos patikimumas. Clarigo metodika yra patikrinta, ištyrus 1907 nėščiąsias. Tyrimo jautrumas bei specifiškumas: Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija) – 100%/99,84%, Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija) – 95%/100%, Patau sindormas (13 chromosomos trisomija) – 100%/99,8%.

Clarigo nustatoma vaisiaus cirkuliuojančios DNR dalis motinos kraujyje. Tik nustačius, kad vaisiaus cirkuliuojančios DNR dalies motinos kraujyje pakanka tyrimui atlikti, pateikiamas tyrimo rezultatas. Jei tyrimo metu nustatoma, kad vaisiaus cirkuliuojančios DNR dalis motinos kraujyje yra per maža (pvz. tyrimas atliktas per anksti, t y., iki 8 nėštumo savaitės), nėščioji informuojama, kad tyrimą reikia kartoti. Taip išvengiama klaidingai neigiamų tyrimo rezultatų dėl per mažo cirkuliuojančios vaisiaus DNR kiekio. Daugelis kitų kompanijų tyrimų cirkuliuojančios vaisiaus DNR dalies vaisiaus kraujyje nenustato.

Apie dažniausiai pasitaikančius vaisiaus genetinių chromosomų sutrikimus

Dauno sindromas. Jį lemia 21-osios chromosomos trisomija, (vietoje dviejų chromosomų atsiranda trys). Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, sulėtėjęs vystymasis, raumenų silpnumas, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos. Visi sergantieji Dauno sindromu turi įvairaus laipsnio protinę negalią. Tikimybė susilaukti Dauno sindromu sergančio kūdikio priklauso nuo motinos amžiaus: mažiausia tikimybė (mažiau nei 1 iš 1 000) yra, kai, moters amžius – iki 30 m. Kai moteris laukiasi būdama 35 m., tikimybė yra 1 iš 400. Besilaukianti moteris, būdama 40 m., turi 1 iš 105 tikimybę susilaukti Dauno sindromu sergančio vaikelio, o būdama 46 m. – 1 iš 20.

Edvardso sindromas. Jis būna dėl 18 chromosomos trisomijos (papildomos 18-tos chromosomos). Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį. Tam tikri sutrikimai, susiję su Edvardso sindromu, gali būti pastebėti dar iki vaiko gimimo. Gimę vaikai turi labai daug įvairių pažeidimų. Jiems gali būti nustatomas: mažas gimimo svoris, skeleto deformacijos, širdies ydos, virškinamojo trakto anomalijos, išvaržos, lytinių liaukų neišsivystymas, plaučių neišsivystymas, galvos smegenų hidrocefalija, neišsivystymas, ar deformacijos, nulemiančios protinį ir fizinį atsilikimą, raumenų tonuso pakitimus, traukulius ir kitus simptomus. Šio sindromo dažnumas yra 1 atvejis iš 6000 gyvų gimusių.

Patau sindromas. Jį lemia 13 chromosomos trisomija, reiškianti, kad kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra papildoma 13-ta chromosoma. Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį. Naujagimis, jeigu gimsta gyvas, dažniausiai būna stipriai pažeistas. Būdinga: sulėtėjęs vaisiaus augimas ir mažas gimimo svoris, įgimti širdies defektai. Dažniausiai būna stipriai pažeista centrinė nervų sistema: pasireiškia nervinio vamzdelio defektai, anatominiai smegenų defektai. Būdingi kiti daugybiniai vystymosi sutrikimai. Sindromo dažnumas yra daugmaž 1 atvejis iš 5000-29000 gyvų gimusių.

Apie VUL Santariškių klinikose atliekamus molekulinės genetikos tyrimus.

Santariškių klinikos tikslingai diegia personalizuota medicina grįstą diagnostiką bei gydymą. Tuo tikslu Santariškių klinikų molekulinės medicinos laboratorijose nuolat diegiami visi reikalingi molekulinės genetikos tyrimų metodai: realaus laiko kiekybinė bei kokybinė PGR, Sanger sekoskaita, naujos kartos sekoskaita, PGR fragmentų analizė, citogenetikos metodai – įprastinis kariotipavimas, MLPA, FISH, molekulinis virtualus kariotipavimas bei daugelis kitų metodų. Išvardinti molekulinės genetikos tyrimai plačiai taikomi skirtingose medicinos srityse, o ypač paveldimų, onkologinių, kraujo, imuninių, nervų sistemos, širdies ir kraujagyslių ligų diagnostikoje. Vadovaujantis tyrimų rezultatais, pacientams parenkamas individualus tikslinis gydymas bei stebėsena. Tai užtikrina didžiausią naudą pacientui bei kartu sumažina nepageidaujamų reiškinių tikimybę.