Naujas testas Dauno sindromui – patikimas ir ekonomiškas

Dauno sindromas yra susijęs su 21 chromosomos trisomija ir sudaro 90 proc. visų chromosominių naujagimių ligų. Jo rizika priklauso nuo motinos amžiaus – kuo vyresnio amžiaus nėščioji, tuo didesnė rizika pagimdyti naujagimį, sergantį Dauno sindromu.

Invaziniai ir neinvaziniai būdai

Dauno sindromo ankstyvai diagnostikai ir rizikai nustatyti naudojami invaziniai ir neinvaziniai tyrimo metodai.

Chromosominių susirgimų, panašių į Dauno sindromą, genetiniai testai ankstyvuoju nėštumo metu atliekami visoms moterims, kurios perkopė 35 metus.

Iki šiol naudojami neinvaziniai genetiniai testai Dauno sindromui: ultragarsinis ir kraujo tyrimas. Ultragarsinio tyrimo metu vertinama „kaklo raukšlė“, kurios plotis leidžia nustatyti tiek Dauno, tiek Edvardso sindromo riziką. Atliekant kraujo tyrimą nustatomos specifinės medžiagos, kurias išskiria vaisius ir placenta. Pagal jų kiekį vertinama galimybė vaisiui turėti chromosominę ligą ar nervinio vamzdelio defektą užgimus. Vertinant kraujo serumo markerius ir echoskopijos duomenis 5 proc. atsakymų yra klaidingai pozityvūs, o 20 proc. Dauno sindromo atvejų  nediagnozuojama.

Tikslesni yra invaziniai tyrimai, kuriems priskiriama vaisiaus dangalų punkcija (amniocentezė), choriono biopsija ir kraujas iš vaisiaus virkštelės (kordocentezė). Gauta medžiaga tiriama molekuliniais genetiniais, citogenetiniais ir biocheminiais metodais. Nepaisant metodų patikimumo, procedūros yra rizikingos ir neretai baigiasi persileidimu.

Rekomenduoja naują testą

Naujo tipo neinvazinis prenatalinis testas Dauno sindromui nustatyti yra pristatomas kaip rutininis, tačiau patikimesni ir pigesnis nei kiti tradiciniai tyrimo metodai, - teigiama „Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine“.

Taikant naują metodą identifikuojama DNR, cirkuliuojanti nėščiosios kraujuje (Cell-free DNA testing). Tyrimas patikimesnis, nes 21 chromosomos trisomija nustatoma 65 proc.-85 proc. dažniau nei klasikiniais testais, o  klaidingai pozityvūs atvejai sudaro mažiau nei 0,1 proc.

Be to, šis metodas sumažina invazinių procedūrų skaičių iki 95 proc., o tyrimo kaštai daug  mažesni.

Amerikos akušerių ir ginekologų kongresas bei Motinos ir vaiko draugija rekomenduoja naują testą nuo 35 metų ir vyresnėms nėščiosioms, kurios turi didesnę trisomijos riziką (pvz., šeimyninė anamnezė) bei toms, kurioms rizika nustatyta kitais tyrimo metodais. Testas atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės ir vėliau.

Lietuvoje – kaip pasaulyje

Lietuvoje laikomasi panašių genetinių patikrinimų algoritmo, kaip ir kitose šalyse, - „Vakarų Lietuvos medicinai“ sakė Klaipėdos universitetinės ligoninės Nėštumo patologijos skyriaus vedėjas Vytautas Rauba. Jis informavo, jog Lietuvoje besilaukiančioms motinoms genetiniai tyrimai, atliekami nuo  11 iki 13 savaitės ir 6 dienų, susideda iš  ultragarsinio tyrimo ir specialių kraujo markerių.

„Sudėjus šių tyrimų rezultatus, įvertinamas genetinių apsigimimų rizikos laipsnis. Jei reikalinga, toliau sprendžiamas klausimas dėl amniocentezės, t. y.  vaisiaus vandenų tyrimo, kurio metu ištiriamos  vaisiaus chromosomos. Prieš šį tyrimą kartu su nėščiąja įvertinama galima rizika. Už šiuos tyrimus moterims nereikia mokėti“, - pasakojo akušeris ginekologas.

Vaisiaus apsigimimo rizika didėja, jei šeimoje jau būta apsigimimų, jei nėštumo metu yra buvusios neaiškios vaisiaus žūtys, jei kartojasi nesivystantys nėštumai, jei moteris sulaukusi daugiau nei 35 metų.

vlmedicina.lt

Šaltinis

Ken Song and all, „Clinical Utility and Cost of Non-Invasive Prenatal Testing with cfDNA Analysis in High Risk Women Based on a U.S. Population“, J Matern- Fetal&` Neonatal Med. January 28, 2013, doi: 10.3109