Kaip genetiniai kraujo tyrimai gali padėti nustatyti ankstyvą vėžio diagnozę

Vėžio diagnozė – viena dažniausių mirties priežasčių pasaulyje. Jo simptomai gali būti įvairūs ir neretai atrodyti visai nekalti, primindami kitų ligų požymius. Specialistai pabrėžia, kad svarbu stebėti savo organizmą ir, pastebėjus neįprastus pokyčius, nedelsti kreiptis į gydytojus. Ankstyva diagnostika ne tik padidina gydymo sėkmės tikimybę, bet ir gali padėti išvengti ligos progresavimo.

Reklama

Sveikatos priežiūros tinklo „Antėja“ laboratorinės medicinos gydytoja Eglė Marciuškienė sako, kad egzistuoja daugiau nei 200 skirtingų vėžio tipų, kurie gali sukelti įvairius simptomus.

„Kiekvienam žmogui jie gali skirtis, o kai kurie asmenys simptomų visai nejaučia. Pastebėjus neįprastus organizmo pokyčius, kurie nepraeina, reikia kreiptis į gydytoją. Ankstyva diagnostika padidina tikimybę, kad gydymas bus sėkmingas“, – sako E. Marciuškienė.

Tam tikri simptomai būdingi daugeliui vėžio rūšių, pavyzdžiui, nuovargis, svorio pokyčiai ar ilgiau nei keturias savaites trunkantis nepaaiškinamas skausmas. Gydytojos teigimu, svarbu stebėti ir odos pakitimus – pageltimus, patamsėjimus, paraudimus, negyjančias opas ar besikeičiančius apgamus, nes jie taip pat gali būti svarbūs signalai.

Dažnai pirmieji vėžio požymiai pasireiškia žarnyno ar šlapimo pūslės įpročių pokyčiais, nuolatiniu kosuliu, pasunkėjusiu kvėpavimu, sunkiu rijimu ar užkimusiu balsu. Diskomfortas po valgio, nuolatinis, nepaaiškinamas raumenų ar sąnarių skausmas, ilgalaikis karščiavimas ar naktinis prakaitavimas taip pat gali būti svarbūs signalai, perspėja gydytoja.

Ar vėžio diagnozę gali lemti genai?

Iki 80 procentų piktybinių susirgimų yra sporadiniai ir atsitiktiniai, tačiau dalis jų išsivysto dėl genetinio polinkio – paveldėtų genetinių pokyčių bei nepalankaus aplinkos veiksnių poveikio.

„Antėjos“ gydytoja genetikė doc. dr. Jūratė Gruodė pasakoja, kad genetiko konsultacija, genealogijos analizė bei genetiniai tyrimai padeda įvertinti paveldimą polinkį sirgti onkologinėmis ligomis, sudaryti tyrimų planą ir užtikrinti tolesnę stebėseną. Gydytoja priduria, kad BRCA1 ir BRCA2 yra vieni iš geriausiai žinomų genų, susijusių su padidėjusia vėžio rizika. Pakitusi šių genų versija gerokai padidina moters riziką susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu, taip pat didina vyrų riziką susirgti krūties ir prostatos vėžiu. Jei žmogus turi didelės rizikos vėžio geno variantą, yra 50 procentų tikimybė, kad pokytis gali būti perduotas vaikams.

Vis tik BRCA genai nėra vieninteliai, susiję su vėžio rizika. Naujausi moksliniai tyrimai atskleidė daugiau nei 100 kitų genetinių variantų, galinčių padidinti krūties, prostatos, kiaušidžių ir kitų vėžių riziką.

„Viena iš gydytojo genetiko darbo sričių – genetinių tyrimų atlikimas ir paciento polinkio sirgti piktybinėmis ligomis vertinimas. Svarbu, kad tyrimo rezultatai būtų analizuojami vertinant kitus klinikinius, instrumentinius tyrimus, atsižvelgiama į šeimos narių ir giminaičių ligos istoriją – genealoginę anamnezę. Remiantis gautais duomenimis, sudaromas prevencinių patikrų ir tolimesnių veiksmų planas, siekiant užkirsti kelią ligai arba ją diagnozuoti kuo anksčiau“, – teigia J. Gruodė.

Svarbūs prevenciniai tyrimai

Lietuvoje šiuo metu vykdomos keturios vėžio prevencijos programos: gimdos kaklelio, krūties, prostatos (priešinės liaukos) ir storosios žarnos. Jų tikslas – anksti nustatyti ligą ir suteikti pacientams kuo efektyvesnį gydymą.

„Vėžio patikros programos skirtos žmonėms, kurie nejaučia jokių požymių, tačiau gali turėti padidintą riziką, nes kartais liga aptinkama dar prieš pasireiškiant simptomams. Ankstyva diagnostika ne tik padeda laiku pradėti gydymą, bet kai kuriais atvejais gali net užkirsti kelią vėžio vystymuisi“, – teigia gydytoja E. Marciuškienė.

Šie tyrimai gali būti atliekami įvairiais būdais. Vienas iš metodų – apžiūra ir ligos istorijos analizė, kai tikrinami bendrieji sveikatos požymiai, ieškoma galimų pakitimų, tokių kaip gumbeliai ar kitokie neįprasti dariniai, taip pat vertinami paciento žalingi įpročiai ir ankstesnės ligos. Kita atrankos forma – laboratoriniai tyrimai, kurių metu tiriami audinių, kraujo, šlapimo ar kitų organizmo medžiagų mėginiai.

Atliekami ir genetiniai tyrimai, kurių metu analizuojamos ląstelės ar audiniai siekiant nustatyti genų ar chromosomų pokyčius. Šie tyrimai gali padėti išsiaiškinti, ar žmogus serga tam tikra liga arba turi didesnę jos išsivystymo riziką.

„Atrankos tyrimai nėra tiesiogiai skirti vėžio diagnozei nustatyti, bet jei jų rezultatai rodo tam tikrus pakitimus, būtina atlikti papildomus tyrimus, kad būtų galima patvirtinti arba atmesti vėžio diagnozę. Pavyzdžiui, atliekant mamografinę patikrą, gali būti aptiktas darinys krūtyje, tačiau jis nebūtinai yra vėžinis. Tik išsamūs tyrimai gali padėti išsiaiškinti, ar darinys piktybinis“, – dėsto E. Marciuškienė.

Dėl to tokiais atvejais atliekami diagnostiniai tyrimai, pavyzdžiui, biopsija – procedūra, kurios metu paimami ląstelių ar audinių mėginiai, kad patologas galėtų juos ištirti mikroskopu ir nustatyti, ar yra vėžio požymių. Tai taip pat gali būti taikomi laboratoriniai tyrimai (kraujo, šlapimo, išmatų, kitų organizmo skysčių, ląstelių ar audinių analizės), vaizdiniai (echoskopija, rentgenografija, kompiuterinė tomografija, magnetinio rezonanso tomografija), endoskopiniai ir kiti tyrimai.

„Greta klinikinių ir vaizdinimo tyrimų, laboratorinė diagnostika sparčiai tobulėja – nuolat atrandami nauji biocheminiai ir imunologiniai, genetiniai žymenys. Viena didžiausių pažangų – naviko patikros tyrimai iš kraujo, leidžiantys aptikti specifinius vėžio DNR žymenis, tokius kaip laisvai cirkuliuojantį vėžio DNR“, – priduria J. Gruodė.