Nustatytas „lietuviškas genas“, siekiantis Gintaro kelio laikus

Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų mokslininkai nustatė, kad Lietuvoje dažniausiai paveldimą krūties ir kiaušidžių vėžio sindromą sukelianti BRCA1 geno mutacija siekia senovės baltų genčių laikus.

„Mes įrodėme, kad Lietuvoje dažniausiai aptinkama taip vadinama BRCA1 geno mutacija (c.4035delA) atsirado apytiksliai 5 amžiuje, kažkur dabartinės Lietuvos teritorijoje gyvenančių senovės baltų genčių genofonde“, – sako gydytojas onkogenetikas ir pagrindinis tyrėjas dr. Ramūnas Janavičius. Šie rezultatai buvo kruopščiai recenzuoti ir neseniai publikuoti tarptautiniame moksliniame žurnale „European Journal of Medical Genetics“.

Santariškių klinikose paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromą sukeliančių BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų tyrimai atliekami nuo 2007 m. Ilgainiui buvo pastebėta, kad mūsų šalyje dažniausiai – net 50% atvejų - yra aptinkama viena BRCA1 mutacija, kuri taip pat randama kaimyninėse šalyse - Latvijoje (40%), Lenkijoje (10%), Baltarusijoje (20%), Estijoje (15%), Rusijoje (8%). „Toks mutacijos gradientas negalėtų būti atsitiktinis, tačiau turėjo būti sąlygotas kažkokių senų populiacinių įvykių, todėl nusprendžiau tai išsiaiškinti“, –  pasakoja pagrindinis straipsnio autorius dr. R. Janavičius. Bendradarbiaujant su Latvijos bei JAV mokslininkais buvo modeliuoti papildomi genetinių žymenų duomenys ir atlikta vadinamoji genetinė haplotipų analizė – pagal aplinkinių genetinių DNR regionų „susidevėjimo“ ilgį apskaičiuotas apytikslis laikas, prieš kelias žmonių kartas galėjo atsirasti minėta mutacija.

Projektą finansavo Lietuvos Mokslo Taryba. „Įdomu, kad mūsų duomenys leidžia objektyviau pažvelgti į senovės baltų genčių istoriją. Esame pirmieji, įrodę „lietuviškąją-baltišką“ genetinės mutacijos kilmę. Populiacinės genetikos terminais galima teigti, kad 5 amžiuje turėjo įvykti staigus tuometinių gyventojų populiacijos sumažėjimas – demografinė krizė, kurios pasekoje pasireiškė vadinamasis „įkūrėjo“ efektas – dėl sumažėjusios genetinės įvairovės išplito tam tikros mutacijos. Taigi, galima teigti, kad šią mutaciją turintys žmonės turėjo tą patį bendrą protėvį. Įdomiausia tai, kad mūsų rezultatai papildo ir paleoantropologų stebėtus geležies amžiaus demografinius pokyčius. Labai tikėtina, kad to meto staigų gyventojų sumažėjimą Lietuvos teritorijoje galėjo išprovokuoti Romos imperijos žlugimas 5 amžiuje ir egzistavusių gintaro prekybos kelių sunykimas“, – teigė R. Janavičius.

Populiacijai būdingų mutacijų ištyrimas labai palengvina genetinę diagnostiką. Šiuo metu Santariškių klinikose po onkogenetinės konsultacijos yra tiriamos net 9 Lietuvos gyventojų populiacijai būdingos BRCA1 ir BRCA2 geno mutacijos, kurios lemia apie 90% visų paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromų atvejų. Sudėtingesnis pilnas BRCA1 ir BRCA2 genų ištyrimas skiriamas neradus būdingų dažniausių pokyčių.

Primename, jog rugsėjis ir spalis buvo pavadinti paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio žinomumo mėnesiais. Ta proga Santariškių klinikų Onkogenetikos ir paveldimo vėžio koordinavimo centras bei Paveldimo vėžio asociacija kviečia pacientus, kuriems buvo diagnozuotas krūties ar kiaušidžių vėžys ir turintiems paveldimumo požymius nemokamai atlikti onkogenetinius dažniausių BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų tyrimus bei konsultacijas – tam reikia užpildyti internetinę onkoformą adresu www.ONKOFORMA.genetika.lt

Ištyrimui tinkami pacientai, kuriems:

diagnozuotas kiaušidžių/kiaušintakių vėžio tipas: SEROZINĖ PAPILINĖ (ADENO)KARCINOMA;

diagnozuotas krūties IR kiaušidžių vėžys;

diagnozuotas krūties vėžio tipas: TRIGUBAI NEIGIAMAS (ER-, PR-, HER2-) arba BAZALINIS;

diagnozuotas krūties vėžys iki 40-ies metų (imtinai);

diagnozuotas abiejų krūtų vėžys;

diagnozuotas krūties vėžys VYRAMS.

Tuo siekiama atkreipti įvairių specialybių gydytojų ir pacientų dėmesį į paveldimo vėžio požymius, pagal kuriuos pacientai gali būti nukreipiami gydytojo onkogenetiko konsultacijai.

VUL Santariškių klinikos