Perversmas įgimtų širdies ligų diagnostikoje

Mokslininkai tiki sukelsiantys tikrą perversmą – atrasta, kad naujas greitas ir paprastas kraujo tyrimas gali tiksliai nustatyti visus žinomus genus, susijusius su įgimtomis širdies ligomis, – skelbia Medical News Today.

Reklama

Naujasis kraujo tyrimas gali aptikti 174 žinomus genus, lemiančius įgimtas širdies ligas.

Kardiovaskulinių tyrimų žurnale (Journal of Cardiovascular Translational Research ) tyrėjai iš Jungtinės Karalystės ir Singapūro aprašė, kaip testas, pavadintas TruSight Sequencing Kit, gali identifikuoti 174 genus, susijusius su 17 paveldėtų būklių.

Šios būklės apima aortos vožtuvo patologijas, struktūrines širdies ligas, trumpo ir ilgo QT sindromą, Noonano sindromą (jam būdinga žemas ūgis, širdies susirgimai, kaklo raukšlė, veido disproporcijos – plati kakta, nusileidęs viršutinis vokas, žema ausų padėtis), šeiminį prieširdžių virpėjimą ir daugelį kardiomiopatijų.

Įgimtos širdies ligos yra genų mutacijų, keliaujančių iš kartos į kartą, pasekmė. Jei motina turi „sugadintą“ geną, tuomet yra 50 proc. tikimybė, kad ji perduos šią mutaciją savo vaikui.

Yra tikimybė turėti mutavusį geną, bet niekada nepatirti jo lemiamų širdies sutrikimų, o tai gerokai padidina  staigios mirties riziką. Vien JAV  staiga sustojus širdžiai dėl paveldėtų širdies veiklos sutrikimų kasmet miršta apie 100 tūkst. žmonių.

Genetiniai testai suteikia galimybę rasti mutacijas, anksti diagnozuoti ligas ir imtis priemonių, kad būtų išvengta staigios mirties.

Vienas iš tyrėjų  – gydytojas J.Ware iš Nacionalinio širdies ir plaučių instituto Karališkajame koledže Londone (The National Heart and Lung Institute at the MRC Clinical Sciences Centre at Imperial College London) –  teigia, kad dabartiniai genetiniai tyrimai pajėgūs identifikuoti tik nedidelę dalį mutacijų, tad daugelis genų pakitimų, svarbių paveldėtų ligų nustatymui, tiesiog „praslysta pro akis“.

Ar galėtų TruSight Cardio Sequencing Kit išspręsti šias problemas?

Tyrimas, paremtas naujos kartos sekvenavimu, vienu metu identifikuoja 174 genus, kurie, kaip žinoma, padidina 17 paveldimų širdies ligų riziką. Jis veikia analizuodamas DNR iš paciento kraujo mėginių.

Mokslininkai įvertino tyrimo efektyvumą analizuodami 348 pacientų iš Nacionalinio širdies centro Singapūre (National Heart Centre Singapore) kraujo mėginius.

Nustatyta, kad tyrimas geba greitai aptikti visas genų mutacijas, susijusias su 17 paveldimų ligų, iki 100 proc. tikslumu.

Taigi mokslininkai teigia turintys įrodymų, kad naujasis tyrimas leis greičiau ir patikimiau diagnozuoti paveldimas širdies ligas, taip pat šis tyrimas būtų naudingesnis ir ekonomine prasme.

„Dabartiniais technologijų plėtros laikais mes atrandame daugiau ir daugiau genetinių mutacijų, kurios sukelia tam tikras sveikatos problemas. Šiame greitai besivystančiame tyrimų lauke pagrindinis tikslas yra pasiekti kuo didesnį diagnostikos tikslumą kuo mažesne kaina“, – sakė Britanijos širdies fondo (UK's British Heart Foundation) direktorius prof. Peter Weissberg.

Šis tyrimas yra svarbus žingsnis tame kelyje. Jis reiškia, kas vos vienas testas galės pagrįsti paveldimos širdies ligos diagnozę kartu suteikdamas galimybę dėl šių mutacijų anksčiau išsitirti ir ligonio giminaičiams. Gydytojai dažnai turi reguliariai stebėti visų šeimos narių sveikatos būklę, nes kai kurios būklės išryškėja tik bėgant metams. Tai daug kainuoja tiek šeimoms, tiek visai sveikatos priežiūros sistemai. Jei vienas tyrimas galėtų tiksliai nustatyti ligą vienam pacientui, taptų labai paprasta dėl jos ištirti ir artimiausius giminaičius.

Naujasis tyrimas jau taikomas praktikoje – Royal Brompton & Harefield nacionaliniame sveikatos priežiūros centre Jungtinėje Karalystėje (the Royal Brompton & Harefield National Health Service (NHS) Foundation Trust in the UK) kiekvieną mėnesį dėl paveldimų širdies ligų ištiriama maždaug 40 pacientų.

Tyrėjai tikisi, kad tyrimas greitai bus naudojamas visame pasaulyje.