Pirmasis Baltijos šalyse unikalus tyrimas vaikui, sergančiam reta endokrinine liga

Kauno klinikose atliktas pirmasis Baltijos šalyse unikalus pozitronų emisijos tomografijos ir kompiuterinės tomografijos (PET/KT) tyrimas vaikui, sergančiam įgimtu hiperinsulinizmu, atveria naujas galimybes retų ligų diagnostikoje. Sausio mėnesį Kauno klinikų gydytojų komanda, pasitelkusi pažangiausias genetinių, molekulinių ir vaizdinimo tyrimų technologijas, penkių metų berniukui padėjo tiksliai nustatyti insulino pertekliaus šaltinį kasoje ir sudaryti individualų gydymo planą.

Reklama

„Retų ligų diagnostika dažnai būna sudėtinga ir ilga. Šis tyrimas yra reikšmingas žingsnis į priekį – galime ne tik greičiau ir tiksliau nustatyti diagnozę, bet ir parinkti optimalų gydymą. Mūsų tikslas – suteikti pacientams geriausias prieinamas diagnostikos ir gydymo galimybes“, – sako Kauno klinikų Endokrinologijos klinikos gydytoja vaikų endokrinologė doc. Rūta Navardauskaitė.

Įgimtas hiperinsulinizmas – reta endokrininė liga, pasireiškianti pernelyg didele insulino sekrecija iš kasos beta ląstelių. „Dėl to gali kilti pavojingos hipoglikemijos (gliukozės kiekio kraujyje sumažėjimo epizodai) ypatingai pavojingos naujagimiams ir mažiems vaikams. Šios būklės diagnostika anksčiau buvo sudėtinga – nors genetiniai tyrimai padėdavo patvirtinti diagnozę, tačiau tiksliai nustatyti, ar liga yra židininė - apsiribojanti tam tikra kasos dalimi, ar difuzinė - pažeidžianti visą organą, būdavo sunku“, - teigia doc. R. Navardauskaitė.

PET/KT tyrimas, pasitelkiant specialių radiofarmacinį preparatą, leidžia gydytojams aiškiai pamatyti kasos beta ląstelių padidėjimą ir nustatyti, ar insulino pertekliaus priežastis – vienas židinys ar difuzinis pažeidimas. „Šis metodas ypatingai svarbus sprendžiant dėl chirurginio gydymo – jeigu liga židininė, galime atlikti minimaliai invazinę operaciją ir pašalinti tik pažeistą kasos dalį, taip išsaugant sveiką audinį“, – pažymi Kauno klinikų Radiologijos klinikos gydytojas radiologas Paulius Jaruševičius.

Pirmasis Lietuvoje tokio pobūdžio tyrimas buvo atliktas berniukui, kuriam nuo kūdikystės diagnozuotas įgimtas hiperinsulinizmas. Nors gydymas buvo taikomas nuo ankstyvo amžiaus, hipoglikemijos epizodai kartojosi. Genetiniai tyrimai parodė, kad vaikas yra ABCD8 geno patogeninio varianto nešiotojas – tokiais atvejais liga paprastai nepasireiškia, todėl reikėjo papildomo tyrimo. Atliktas PET/KT tyrimas padėjo gydytojams sudaryti individualizuotą gydymo planą ir suplanuoti tolesnę berniuko priežiūrą.

Kauno klinikų specialistai tikisi, kad ši diagnostikos naujovė taps prieinama ir kitiems pacientams, sergantiems įgimtu hiperinsulinizmu ar kitomis kasos beta ląstelių patologijomis. „Svarbiausia – ankstyva ir tiksli diagnozė, kuri leidžia ne tik greičiau pradėti tinkamą gydymą, bet ir užkirsti kelią ilgalaikėms komplikacijoms“, – pabrėžia gydytoja doc. R. Navardauskaitė.

Kauno klinikos aktyviai bendradarbiauja su tarptautiniais partneriais, siekdamos užtikrinti, kad pažangūs genetiniai, molekuliniai ir vaizdinimo tyrimai būtų prieinami ne tik Lietuvos, bet ir kaimyninių šalių pacientams. Šis pasiekimas dar kartą patvirtina Kauno klinikų, kaip vieno svarbiausių medicinos inovacijų centrų Baltijos šalyse, vaidmenį, užtikrinant aukščiausio lygio diagnostikos ir gydymo paslaugas.