Pokalbis su genetiku prof. dr. Algirdu Utkumi: kurlink juda genetikos mokslas? (1)

„Prisižiūrėjo baisių vaizdų ir pagimdė nesveiką kūdikį”, „Kai laukiesi, negalima kirptis plaukų“, – tokių ir panašių mitų genetikai prisiklauso kasdien. Tenka jiems susidurti ir su subtilesniais prasimanymais,  esą genetinių sutrikimų daugėja dėl senėjančios visuomenės, šeimos kūrimo atidėjimo arba hormoninių medžiagų prigrūsto maisto. Vilniaus universiteto (VU) ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro gydytojas genetikas, VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros profesorius dr.  Algirdas Utkus paneigė šiuos mitus ir papasakojo, kurlink iš tikrųjų dabar juda genetikos mokslas.

Reklama

Daugeliui žmonių vien žodis genetika skamba panašiai kaip kosmoso užkariavimas, o jūs pasukote šiuo keliu. Kaip tai atsitiko?

Kaip neretai žmogaus gyvenime būna, tas kelias taip pasisuko atsitiktinai. Atvirai prisipažinsiu, vidurinėje mokykloje genetika nepatiko. Nepatiko man tie geltoni ir žali žirniai… Niekada nemąsčiau, kad galėčiau būti gydytoju genetiku. Baigiau VU Medicinos fakultetą, pediatriją. Baigęs studijas vienerių metų internatūrą atlikau Panevėžio ligoninėje. Tuo metu ten vyko genetikų mokykla, o po jos ligoninės administracija sugalvojo, kad jiems taip pat reikėtų gydytojo genetiko. Jauniesiems gydytojams buvo pasiūlyta toliau mokytis ir tapti genetikais. Kiti neišreiškė noro, o aš pagalvojau, kad žvelgiant į perspektyvą, nes vis tiek darbo vietą reikia turėti, gal būtų visai ir nieko tos studijos. Tuo metu galimybė įgyti gydytojo genetiko kvalifikaciją buvo tik Maskvoje, tad išvykau ten mokytis. Baigęs tapau gydytoju genetiku. Tas darbas man patiko, patinka ir, manau, vėliau taip pat patiks.

Bet ar tai nėra sudėtingas ir galbūt bergždžias darbas? Juk kitas ligas galima pagydyti, o čia…

Taip, čia yra tam tikra specifika. Bet kiekvienam savo. Vieni operuoja, kiti skiria vaistus, mes daugiau kalbame apie tikslios diagnozės nustatymą ir pagalbą šeimai, kad joje dar kartą negimtų genetine liga sergantis vaikas. Mūsų konsultavimo vienetas nėra atskiras pacientas, tai – visa šeima.

Kad negydome, nėra tiesa. Gydome kai kurias ligas, ypač medžiagų apykaitos ligas. Tam yra specialus dietinis gydymas. Taikant specialią dietą žmogus užauga sveikas, be jokių sutrikimų. Jeigu negydytume, turėtų sunkią protinę negalią. Be to, artėja tas laikas, kai galėsime kalbėti apie genų terapiją, tai yra koreguoti pačių genų funkcijas. Šiandien tai dar eksperimento sąlygos, nors pasaulyje jau yra atvejų, kai genų terapija taikoma kai kurių ligų atvejais. Bet turbūt ateis laikas, kai galima bus ir gydymą skirti, koreguoti tai, kas šiandien nekoreguojama, nustatyti diagnozę, prognozę, stebėjimo principus, profilaktiką.

Dirbate su šeimomis, tad ar dažnai tenka būti ir psichologais?

Mūsų darbe nemažą dalį sudaro psichologinė pagalba pacientui, nors centre turime ir savo psichologą. Bet pirminis kontaktas su šeima, tas pašnekesys lieka ant gydytojo pečių. Juk prireikia ir nuraminti, paremti šeimą.

Kokios opiausios su genais susijusios problemos sprendžiamos Lietuvoje?

 Apskritai genetinės ligos Lietuvos populiacijoje nesiskiria nuo to, kokios yra kitose Europos šalyse. Be abejo, kai kuriose šalyse vienos ligos dažnesnės, kitos retesnės, bet Lietuvoje iki šiol nepastebėjome tokių tendencijų ir negalime teigti, kad turime kokią nors lietuvišką genetinę ligą.

Mūsų pacientai yra ir suaugę žmonės, ir vaikai. Gimus vaikui, turinčiam įgimtą anomaliją, šeima atvyksta konsultuotis. Nustačius diagnozę teikiama rekomendacija gydymui, stebėjimui, kada, kaip ir ką reikia daryti, kaip toliau gyventi.

Genetinės ligos nebūtinai pasireiškia vaikystėje, po gimimo – jos gali pasireikšti ir suaugusiam žmogui. Klasikinis pavyzdys – sunki paveldima liga Hantingtono chorėja, kuri pasireiškia apie 40-uosius gyvenimo metus. Iki to amžiaus žmogus yra sveikas, o paskui pasireiškia progresuojanti silpnaprotystė bei neurologiniai sutrikimai, tai yra nevalingi raumenų trūkčiojimai, kurie vis ryškėja ir stiprėja.

Yra kita kategorija pacientų – nėščios moterys. Jos taip pat atvyksta į mūsų centrą konsultuotis. Dažniausiai tai yra vyresnio amžiaus moterys, kurioms yra indikacija atlikti genetinius tyrimus dėl padidėjusios Dauno ligos rizikos.

Kokio amžiaus moteris vadinama „vyresnio“?

Vyresnio amžiaus moteris yra nuo 35 metų. Vyresnio amžiaus tėvas – nuo 42 m. Kuo vyresnis žmogus, tuo įgimtų ligų rizika didėja.

Ar šiais laikais padaugėjo vyresnio amžiaus gimdyvių?

Ši tendencija tikrai yra. Ji pasaulinė, ypač pasireiškianti Europoje. Sensta visuomenė, moterys nėštumą atideda vėlesniam laikui, tada ir didėja rizika. Bet yra pagalba – tyrimai nėštumo metu, kuriais galima nustatyti, ar vaikui yra liga, ar ne.

Bet jeigu yra, tai tada yra tik du keliai?

Tada taip – du keliai. Tai jau šeimos apsisprendimas, nes pagydyti tokių ligų kol kas negalime. Galbūt atsiras tokios galimybės, bet šiandien jų dar nėra.

Jeigu nėštumo metu nustatoma genetinė liga, ar daug moterų apsisprendžia nutraukti nėštumą?

Tikslaus skaičiaus nežinau. Vienoms šeimoms dėl įsitikinimų tai yra nepriimtina. Kokia liga vaisiui bebūtų diagnozuota, jos tęsia nėštumą ir susilaukia vaiko. Kitos šeimos renkasi kitą kelią, jeigu žino, kad vaikui yra sunki, nepagydoma liga ir po gimdymo bus kančios tiek vaikui, tiek šeimai auginant tokį vaiką. Bet mes niekaip neskatiname šeimos elgtis vienaip ar kitaip.

Dauno ligos dažnumas yra maždaug 1 iš 800 gimusiųjų. Ne visos moterys nėštumo metu atlieka tą tikrinimą ir ne visoms yra nustatoma, kad laukiasi sergančio vaiko. Vis dėlto iš tiek, kiek ištiriama, besilaukiančių tokio vaiko yra 1 iš 400-500.  Dalis tokių vaikučių patys neišgyvena, žūsta iki gimimo. Kiti nutraukia tokį nėštumą, o dalis vaikų gimsta ir auga. Jie daug ko išmoksta, yra visuomenės nariai, nepaisant to, kad skiriasi nuo kitų.

Tokiu atveju pagrindinis vaistas yra ugdymas. Kol kas nieko gudriau nesugalvota. Nėra jokių tablečių, jokių injekcijų, kurios pagerintų vaiko raidą. Pagrindinis dalykas – darbas su vaiku. Šiaip jie yra geri, meilūs, myli savo brolius, seseris, visus aplinkinius žmones. Jie yra geri artistai, sugeba daug ką pamėgdžioti. Jie išmoksta ir rašyti, ir skaičiuoti, kompiuteriu tekstą surinkti. Jie ir muzikuoja, ir piešia – viskas priklauso nuo lavinimo. Galima atlikti ir plastines operacijas, pakeisti jų išorę, kad nebūtų panašūs į sergančius Dauno sindromu. Tik operacijos, deja, yra nekompensuojamos.

Ar dėl senstančios visuomenės daugėja genetinių ligų?

Tikrai nedaugėja. Tas skaičius visame pasaulyje gana stabilus. Yra 4 proc. naujagimių, kurie turi anomalijas. Moterų gimdymo amžius statistikos nekeičia. Dėl amžiaus gali pasikeisti atskiri ligų pavadinimai, bet bendras skaičius išlieka.

Taip pat ir dėl įvairių socialinių pokyčių statistika nesikeičia.

Kodėl taip yra, nes atrodo pokyčiai vyksta: visuomenė sensta, nėštumas atidedamas, klimatas atšyla?

Dalis tokių vaikų negimsta, žūva ankstyvu vystymosi laikotarpiu. Tie, kurie yra pažeisti, serga genetinėmis ligomis, neišgyvena – paprasčiausiai įvyksta persileidimas ir nutrūksta gyvybė. Kai yra ryškūs genetiniai pažeidimai, kurie apskritai nesiderina su gyvybe, tai ta gyvybė ir užgęsta savo vystymosi pradžioje. O gimsta tie, kurie turi gebėjimą išgyventi ir gyventi.

Su kokiais mitais dėl genetinių ligų teka susidurti?

Yra mitų, atėjusių iš mūsų tautos praeities. Deja, ir šiandien tenka girdėti, jog vaikui yra vienoks ar kitos sutrikimas dėl to, kad motina kažką darė ar matė nėštumo metu ir todėl jai gimė sergantis vaikas. Neva negalima pamatyti sergančio vaiko, nes bus šokas ir gims toks pat vaikas. Ateina kartais konsultuotis pacientai ir bando aiškinti, kad nėštumo metu pamatė, pavyzdžiui, kažkokį didelį plaukuotą apgamą ir todėl gimė vaikas su apgamu. Arba pamatė gaisrą, griebėsi už veido ir gimė vaikas, kuriam ant veido yra didelė pigmentinė dėmė.

Šie aiškinimai moksline prasme nėra pagrįsti. Dėl to, kad kažkas kažką pamatė, vaikui nesutriks genų funkcijos ar chromosomų skaičius.

O įtaiga, sąmonės galia ir panašūs dalykai?

Tokie dalykai neturi įtakos kalbant apie žmogaus raidą. Žmogaus raida yra nulemta genų funkcijų, kurias paveldime iš mamos ir tėvo. Be abejo, šiandien kalbame apie genetinių veiksnių įtaką, kuri galėtų paveikti mūsų normalių genų funkcijas. Pavyzdžiui, mityba,  kiti aplinkos veiksniai. Jie gali turėti įtakos. Bet tai nėra tokie primityvūs aiškinimai, kaip įtaka dėl per nėštumą kerpamų plaukų.  Tai yra gilesni procesai, kurie yra sudėtingai valdomi.

Įdomu, kad įvairiose tautose tie mitologiniai aiškinimai yra panašūs, nors tos tautos yra viena nuo kitos labai toli.

Kaip tai nutinka?

Blogi dalykai labiau įsimenami negu geri. Juk jei šeima augino triušius ir taip sutapo, kad gimė kūdikis su nesuaugusia lūpa, tai nereiškia, kad visoms šeimoms taip nutiko. Juk daugybei šeimų gimė sveiki vaikai. Tad tai yra folkloras – įdomu, ir tiek.

Svoris – genetiškai paveldimas dalykas ar vis dėlto aplinkos įtaka?

Vis dėlto didesnę įtaką turi socialinė aplinka. Genai neabejotinai turi įtakos, bet kai girdžiu besiguodžiantį žmogus, kuris esą nevalgo, o jo kūno svoris vis tiek didėja, pasitelkiu juodąjį humorą ir siūlau pasižiūrėti į koncentracijos stovyklas. Ten nebuvo nė vieno storo žmogaus. Tai liūdnas, bet akivaizdus pavyzdys, kad kūno svoriui didelės įtakos turi socialinė aplinka: mityba, gyvensena. Nepaisant to, kad turėsi polinkį storėti, papildomi kilogramai neužaugs, jeigu nepavalgysi.

Ką daryti, kad gydytojams genetikams būtų kuo mažiau darbo?

Genetinių ligų skaičiaus nesumažinsime, nes jeigu taip bandytume daryti, tai priartėtume prie fašistinės Vokietijos, prie tos „socialinės higienos“, kai sergantys genetinėmis ligomis žmonės buvo eliminuojami iš visuomenės. Tai ne tas kelias. Vienintelis patarimas siekiant mažinti apsigimusių vaikų skaičių būtų tas, kad nėščios moterys pamirštų alkoholio, narkotinių medžiagų vartojimą, rūkymą. Tai lemia labai nedidelę dalį ligų, bet vis tiek tai yra ta dalis, kurią galime pakeisti.

Kurlink juda genetikos mokslas?

Pasaulyje ne taip seniai nustatyta, kokia yra genomo struktūra: kokie yra visi genai, tiriamos atskirų genų funkcijos. Nepaisant to, kad žmogus turi apie 30 tūkst. genų, reikia pasižiūrėti kiekvieno geno reikšmę.

Pavyzdžiui, tiriama, kaip koks nors genas gali turėti įtakos protinei raidai. Galimybės tam didėja ir teigiama, kad genetiniai tyrimai turėtų smarkiai atpigti, tad po kelerių metų kiekvienas norintis už keletą tūkstančių dolerių galės išsitirti visus savo genus, pasižiūrėti, kokius polinkius gali turėti. Pagal tai galima ir dietą reguliuoti, ir gyvenimo būdą.

O ar galima fantazuoti apie tai, kad galima bus išgydyti tokias ligas?

Galima kalbėti apie tai, bet vis tiek bus tam tikra riba, iki kada žmogus gali maksimaliai gyventi. Nemirtingumo nepasieksime.