Prenatalinė chromosomų anomalijų patikra: ką svarbu žinoti nėščiosioms?

Prenatalinė chromosomų anomalijų patikra – tai perinatalinės patikros dalis. Šiais tyrimais siekiama išsiaiškinti vaisiaus chromosomų patologijos riziką dar nėštumo metu. Kauno klinikų Akušerijos ir ginekologijos klinikos Vaisiaus medicinos centro vadovė doc. dr. Eglė Machtejevienė pranešime žiniasklaidai pabrėžia, kad šie tyrimai padeda nustatyti riziką vaisiaus chromosominėms ligoms, tačiau tai yra tik patikros, o ne diagnostiniai tyrimai. Docentė pristato patikros atlikimo būdus ir pataria, kada rekomenduojama juos atlikti. 

Kaip yra atliekama prenatalinė vaisiaus chromosomų anomalijų patikra?

Pirmuoju nėštumo trečdaliu, nuo 11 nėštumo savaitės pradžios iki 13 nėštumo savaitės pabaigos, atliekamas kombinuotasis testas, susidedantis iš dviejų dalių – ultragarsinio ir kraujo tyrimo. Ultragarsinio tyrimo metu vaisus pamatuojamas nuo viršugalvio iki sėdmenų, taip pat įvertinami chromosominėms anomalijoms būdingi požymiai: sprando vaiskuma, nosies kaulas, kraujotaka pro širdies triburį vožtuvą, kraujotaka per veninį lataką bei, kiek įmanoma, ištiriame vaisiaus anatomiją. Kita kombinuotojo testo dalis – kraujo tyrimas ir jo vertinimas. Iš moters kraujo yra tiriami du biocheminiai žymenys: chorioninis gonadotropinas ir su nėštumu susijęs plazmos proteinas-A.

Antruoju nėštumo trečdaliu, nuo 15 nėštumo savaitės, atliekamas trigubas testas. Jo metu atliekamas ultragarsinis tyrimas, kurio metu įvertinami kiti chromosominių anomalijų ultragarsiniai požymiai. Trigubo testo metu taip pat yra paimamas moters kraujas ir tiriami trys biocheminiai žymenys (AFP, HCG, nekonjuguotas E3).

Tiek kombinuotojo, tiek trigubo testo metu gauti tyrimo duomenys suvedami į specialias rizikos skaičiavimo programas ir apskaičiuojama rizika vaisiaus chromosominėms ligoms.

Taip pat galimas NIPT tyrimas – neinvazinis perinatalinis tyrimas. Tyrimas atliekamas viso nėštumo metu, tačiau tikslingiausia jį atlikti pirmojo nėštumo trečdalio metu. NIPT tyrimo metu paimamas moters kraujas ir tiriami moters kraujyje esantys vaisiaus DNR fragmentai.

Kokių ligų riziką šie tyrimai nustato?

Kombinuotojo testo metu apskaičiuojama Dauno, Edvardso, Patau ir kartais Ternerio sindromų rizika. Trigubo testo metu nustatoma Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika. NIPT tyrimo metu įvertinama Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai. NIPT tyrimas gali būti ir platesnis – apimti kitų autosominių chromosomų aneuploidijų, mikrodelecijų ar net genų tyrimus.

Ar šie tyrimai rekomenduojami visoms moterims?

Lietuvoje vadovaujamasi padidintos rizikos veiksnių metodika ir pagal Sveikatos apsaugos ministro išleistą įsakymą nustatytos 14 indikacijų, parodančių, kad pacientė turi padidintą riziką susilaukti naujagimio, turinčio chromosomų patologiją. Pagrindinės indikacijos: vyresnio amžiaus moterys (gimdymo metu pacientės amžius bus 35 metai ir daugiau), vyresnis vaisiaus tėvo amžius – 42 metai ir daugiau, jei pacientė pastojo po pagalbinio apvaisinimo, patirti du ar daugiau persileidimų, moters ar vyro giminėje pastebimas ligų paveldimumas ir kt. Kombinuotas ir trigubas testas apmokamas iš privalomo sveikatos draudimo fondo lėšų, už NIPT tyrimą turi susimokėti pačios pacientės.

Iš kur žinoti, kuris tyrimo būdas yra tinkamiausias?

Į šį klausimą padės atsakyti nėščiąją prižiūrintis specialistas. Kombinuotasis testas yra tikslesnis už trigubąjį, tačiau jei pacientė nespėjo jo atlikti pirmąjį nėštumo trečdalį, tada galima atlikti tik trigubą testą. NIPT tyrimas gali būti atliekamas nuo dešimtos nėštumo savaitės iki pat gimdymo.

Ką reikėtų žinoti apie NIPT tyrimą?

NIPT – labai tikslus, artimas diagnostiniams tyrimams patikros metodas. Šis tyrimas atliekamas tik laukiantis vieno arba dviejų vaisių, ir gali turėti tiek klaidingai teigiamų, tiek klaidingai neigiamų rezultatų. NIPT tyrimo rezultatus dažniausiai iškreipia viršsvoris ir nutukimas. Taip pat rezultatas gali būti netikslus, jei dvivaisio nėštumo metu vienas iš dvynių nustojo vystytis, pacientė serga onkologine liga ir kt.

Ar yra reikalingas specialus pasiruošimas prieš NIPT?

Prieš NIPT tyrimą turi būti atliktas ultragarsinis tyrimas, siekiant įsitikinti, kad yra vienvaisis (arba dvivaisis) nėštumas, kurio metu vaisius yra gyvas ir nėra ultragarsu matomos patologijos, kuri būdinga chromosominei vaisiaus ligai.

Kam nerekomenduojama atlikti NIPT tyrimą?

Šio tyrimo nerekomenduojama atlikti, kai jau ultragarsinio tyrimo metu yra matomi pokyčiai, leidžiantys įtarti, kad vaisius gali turėti chromosomų anomalijų riziką (pvz., sprando vaiskuma 3,5 mm ir daugiau). NIPT tyrimas taip pat nerekomenduojamas, kai kombinuotojo ar trigubo testo metu apskaičiuojama labai didelė rizika (didesnė nei 1:50). Tokiu atveju nereikia gaišti laiko NIPT tyrimui ir geriau iškart atlikti diagnostinius tyrimus (chroniono gaurelių biopsiją arba amniocentezę, kurios metu tyrimui paimami vaisiaus vandenys).

Jeigu gaunamas patologinis NIPT rezultatas, kaip reikėtų elgtis?

Svarbiausiai – nepanikuoti ir kreiptis į perinatologijos centrą Kaune arba Vilniuje. Tai yra tik patikros tyrimas. Jeigu NIPT parodo padidintą riziką, visada yra rekomenduojama atlikti diagnostinį tyrimą ir visi tolesni sprendimai bus priimti gavus diagnostinių tyrimų rezultatus.