Tarptautinis didelės apimties epidemiologinis stebėjimo tyrimas parodė, kad BRCA1 ir BRCA 2 geno mutacijas turinčioms moterims atlikus profilaktinę kiaušidžių ir kiaušintakių pašalinimo operaciją, tikimybė susirgti kiaušidžių vėžiu, kol truko stebėjimas, sumažėjo nuo 4,8 proc. iki 1,1 proc.
Sumažino riziką 80 proc.
Tyrimo metu vidutiniškai 5,6 metų buvo stebėtos 5783 moterys, kurioms nustatytos BRCA1/2 genų mutacijos. Iš jų kiaušidžių pašalinimo operacija buvo atlikta 2123 dar iki tyrimo pradžios, 1390 - stebėjimo metu.
Iki tyrimo pabaigos 186 moterims buvo diagnozuotas kiaušidžių, kiaušintakių ar pilvaplėvės vėžys; 68 moterys nuo šių ligų mirė.
Analizuodami gautus duomenis, tyrėjai nurodo, kad profilaktinis kiaušidžių pašalinimas sumažino kiaušidžių vėžio riziką 80 proc., o tikimybė mirti iki 70 m. amžiaus dėl visų priežasčių sumažėja 77 proc.
Slapta mutacija
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Akušerijos ir ginekologijos klinikos docentas Arnoldas Bartusevičius sako, jog apskaičiuota, kad BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos bendroje populiacijoje gali turėti nuo 1 iš 300-800 žmonių. Pasaulinė praktika rodo, kad tik 5 proc. tokių genų turėtojų yra identifikuojami.
„Bendrai populiacijai rizika sirgti kiaušidžių vėžiu yra 1,4 proc. BRCA1 geno mutacijos padidina riziką susirgti kiaušidžių vėžiu iki 39-46 proc., BRCA2 geno - iki 12-27 proc. Tyrimai rodo, kad 15-20 proc. visų kiaušidžių vėžio atvejų gali būti siejami su šių genų mutacijomis. BRCA1/2 geno mutacijos didina tikimybę gyvenimo eigoje susirgti krūties vėžiu iki 65-74 proc. Su šia liga siejamas ir BRCA geno pavadinimas (BReast CAncer). Vyrams, turintiems BRCA2 geno mutaciją, padidėjusi prostatos, krūties vėžio rizika“, - sako medikas.
Kada atlikti tyrimą
Jei šeimoje nebuvo jokių onkologinių ligų, BRCA genų mutacijų tikimybė yra apie 0,3 proc. Tyrimą rekomenduojama atlikti, kai yra didesnė nei 10 proc. mutacijų radimo tikimybė.
„Tai tikėtina, jei moteriai buvo diagnozuotas epitelinis kiaušidžių vėžys, jei diagnozuotas krūties vėžys iki 50 metų amžiaus, jei buvo diagnozuotas krūties ir kiaušidžių vėžys tai pačiai moteriai, jei buvo diagnozuotas abiejų krūtų vėžys, vienoje šeimos pusėje yra keli giminaičiai, sergantys krūties ar kiaušidžių vėžiu (ypač jei ligos nustatytos iki 50 m. amžiaus), krūties vėžys buvo diagnozuotas vyrams, šeimoje buvo nustatyta BRCA 1/2 genų mutacijos. Tyrimus rekomenduojama pradėti nuo asmens, kuriam jau buvo diagnozuota onkologinė liga. Jam nustačius vienokią ar kitokią mutaciją, tiriami giminaičiai, nes pakitusio geno perdavimo tikimybė palikuonims yra 50 proc.“, - sako doc. A. Bartusevičius.
Susilaukti vaikų
Pasak mediko, šiuo metu nėra pakankamai jautrių tyrimų metodų, leidžiančių patikimai nustatyti ankstyvą kiaušidžių vėžį.
„Moterims, turinčioms BRCA1/2 genų mutacijas, nuo 30-35 metų tikslinga pradėti reguliarią patikrą (nors jos efektyvumas nėra galutinai įrodytas), susidedančią iš ginekologinės apžiūros, transvaginalinio echoskopinio tyrimo ir biocheminio kiaušidžių vėžio žymens CA125 nustatymo. Apie 35 metus ar susilaukus norimo vaikų skaičiaus, rekomenduojama atlikti profilaktinę kiaušidžių ir kiaušintakių pašalinimo operaciją. Amžius, kuomet atliekama operacija, dažnai parenkamas individualiai, tačiau anksčiau minėtas tyrimas yra vienas pirmųjų, statistiškai patvirtinusių, kad atidedant operaciją nuo 35 iki 40 metų, rizika susirgti kiaušidžių vėžiu padidėja 4 proc., o operaciją atliekant 50 m. amžiais moteriai ji padidėja 14,2 procento“, - sako Akušerijos ir ginekologijos klinikos docentas A. Bartusevičius.
Lietuvoje galimybė nustatyti BRCA1/2 genų mutacijas yra nuo 2007 metų. Didelei daliai pacienčių, kurioms nustatyti šie pakitimai, tyrimas atliktas jau po onkologinės ligos diagnozės, todėl profilaktinių kiaušidžių pašalinimo operacijų skaičius nėra didelis, bet, tikėtina, didės.
Šaltinis
J. Clin. Oncol 2014 Feb 24;[EPub Ahead of Print], APM Finch, J Lubinski, P Møller, CF Singer, B Karlan, L Senter, B Rosen, L Maehle, P Ghadirian, C Cybulski, T Huzarski, A Eisen, WD Foulkes, C Kim-Sing, P Ainsworth, N Tung, HT Lynch, S Neuhausen, KA Metcalfe, I Thompson, J Murphy, P Sun, SA Narod