Sukanka 20 metų paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio genų atradimui

Šiemet sukanka 20 metų nuo paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio geno BRCA1 ir vėliau sekusio BRCA2 geno atradimo.  

Moterų, kurios turi šių genų mutacijas krūties ir kiaušidžių vėžio rizika gali siekti atitinkamai iki 80 proc. ir50 proc. Nustačius BRCA1/2 genų mutacijų nešiotojas galima anksti diagnozuoti šias klastingas ligas arba jų visai išvengti. Šios žinios, pradėtos taikyti klinikinėje praktikoje, išgelbėjo gyvybes tūkstančiui žmonių. Pastarųjų metų aktorės Angelinos Jolie, kuriai buvo nustatyta BRCA1 geno mutacija ir atlikta profilaktinė krūtų audinio šalinimo operacija (mastektomija), istorija iškėlė paveldimos genetinės vėžio rizikos temą į viešumą.

Kaip rodo Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų (VUL SK) gydytojų praktika ir ilgamečių BRCA1/2 tyrimų duomenys, neseniai publikuoti tarptautiniame žurnale, apytiksliai 1 iš 200 Lietuvos žmonių gali turėti šių genų mutacijas. Taip pat daugiau nei 22 proc. kiaušidžių vėžiu ir 7 proc. krūties vėžiu sergančių moterų gali turėti paveldimas BRCA1/2 genų mutacijas, todėl diagnozavus šias ligas yra tikslinga įvertinti paveldimumą.

BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų tyrimai Lietuvoje yra atliekami VUL SK Hematologijos, onkologijos ir transfuziologijos centre po gydytojo onkogenetikos konsultacijos.

Pasak medicinos mokslų daktaro gyd. genetiko Ramūno Janavičiaus, nustačius BRCA1 ar BRCA2 genų mutacijas moterims jau nuo 25-30 m. yra rekomenduojamos atrankinės krūtų patikros, tame tarpe visiškai kompensuojamas pažangiausias ankstyvos krūties vėžio diagnostikos metodas – krūtų magnetinės rezonansinės tomografijos (MRT) tyrimas. Medikas sako, kad moterys kartais pasirenka ir profilaktines krūtų audinio šalinimo operacijas – mastektomijas.

Kita svarbi kiaušidžių ir krūties vėžio rizikos mažinimo priemonė suplanavusioms šeimą moterims – apie 40-uosius metus atliekamos profilaktinės kiaušidžių ir kiaušintakių šalinimo procedūros (salpingooforektomijos). „Tai yra pirmo pasirinkimo procedūra aukštos rizikos moterims visame pasaulyje – įrodyta, kad jos teikiama nauda (vėžio prevencija) yra neabejotinai didesnė nei galimas pašalininis poveikis (priešlaikinė menopauzė). Kita vertus, net 20 proc. atvejų po tokių operacijų patologai aptinka pradinius vėžio židinius, nors moterys nejaučia jokių ligos požymių“, – pasakoja dr. R. Janavičius.

VUL SK onkogenetikas R. Janavičius atkreipia dėmesį į tai, kad visoms kiaušidžių vėžiu susirgusioms moterims būtina atlikti išsamų BRCA1/2 genų tyrimą, kadangi nuo to ne tik gali priklausyti tolimesnė patikra, giminaičių ištyrimas, bet ir netolimoje ateityje skiriamas naujas efektyvus gydymas. Neseniai VUL SK ginekologo dr. Viliaus Rudaičio ir jo kolegų atliktas ir tarptautiniame žurnale publikuotas tyrimas rodo, kad diagnozavus kiaušidžių vėžį geriausi gydymo rezultatai pasiekiami taikant profesionalias radikalias onkoginekologines operacijas, o BRCA1/2 mutacijas turinčios pacientės turi geresnę prognozę.

VUL Santariškių klinikų informacija