Turnerio sindromas. Vienos mergaitės istorija

Raselė (vardas pakeistas) - viena iš trijų mergaičių Klaipėdos krašte, kurioms yra diagnozuotas Turnerio sindromas. Tai liga, kuriai būdingas sulėtėjęs vaiko augimas ir vystymasis.

Raselei pasisekė, kad gydytojai ir tėvai laiku pastebėjo ligą. Tačiau Turnerio sindromas klastingas. Gydytojai pasakoja, kad neretai į juos kreipiasi paauglės, kurios skundžiasi vėluojančiu lytiniu brendimu ar mažu ūgiu. Šeimos gydytojas tokiu atveju siunčia pas vaikų endokrinologą, kuris gali tiksliai nustatyti, kodėl atsilieka augimas. Vis dėlto, jeigu Turnerio sindromas diagnozuojamas tik paauglystėje, padėti mergaitėms jau daug sunkiau.

Rasos tėvai sutiko papasakoti savo dukters istoriją. Galbūt ji padės kitiems tėvams laiku pastebėti ligai būdingus požymius ir nepavėluoti pradėti gydymą.

Ligą nustatė kūdikystėje

Raselė buvo labai laukiamas vaikas jaunų tėvų šeimoje. Mergaitė gimė normalaus ūgio ir svorio. Tačiau jos kaklas buvo trumpesnis ir storesnis, nei turėtų būti, be to, patinusios plaštakos ir pėdutės.

Sunerimę tėvai ir gydytojai pradėjo tyrimų maratoną. Mergaitė konsultuota genetikų ir nustatyta tiksli diagnozė. Turnerio sindromo diagnozė buvo lyg žaibas iš giedro dangaus. Tačiau tėvai nenuleido rankų, nors daugelis sunkumų dar buvo prieš akis.

Rasa dažniau negu kiti vaikai sirgo peršalimo ligomis, ypač ausų uždegimais. Tėvai buvo sunerimę dėl dukters klausos. Kai kurie gydytojai netgi siūlė mergaitę operuoti ir dėti klausos implantą. „Ačiū Dievui, kad ryžomės aplankyti daugybę gydytojų. Kauno klinikose mus nuramino, kad visos klausos problemos susijusios su peršalimais ir turėtų laikui bėgant praeiti. Taip ir atsitiko“, - džiaugėsi Rasos tėtis.

Tėvai susidūrė ir su kitais sunkumais: mergaitė vėliau pradėjo kalbėti, o jos kalba buvo neaiški, nosinė. Dėl tinstančių pėdučių Rasai reikėjo pritaikyti specialią ortopedinę avalynę.

Mergaitės tėtis pasakoja, kad ketverių metų Rasos ūgis buvo kaip dvejų metų vaiko. Tuomet jai buvo skirtas gydymas augimo hormonu. Tėvų džiaugsmui mergaitė tapo žvalesnė, imlesnė žinioms, paaugo iki normalaus savo amžiui ūgio.

Mergaitė - labai imli ir judri

Dabar Raselė jau mokinė, ir, anot tėčio, gauna daug pastabų dėl elgesio, nes yra nenuorama: „Mums sakė, kad Turnerio sindromą turintys vaikai yra labai protingi, pedantiški, bet lėti. Dėl proto sutinku, bet duktė labai judri, o ir to pedantiškumo kol kas nesimato“, - sako tėtis.

Tėvai žino, kad tai - tik ilgo kelio pradžia. Mergaitei dar ilgai teks gydytis augimo hormonu, o vėliau ir lytiniais hormonais. Rasą ir toliau stebės gydytojai, nes jai gali grėsti skydliaukės ligos, diabetas. Tačiau dabar tėvai tiki, kad Rasai pavyks puikiai prisitaikyti visuomenėje.

Gydytojos komentaras

Išsamiau apie Turnerio sindromą ir kaip jį pažinti pasakoja gydytoja vaikų endokrinologė Sigita Vainienė.

 Turnerio sindromas - vienas dažniausių lytinių chromosomų sutrikimų moterims. Jis nustatomas vienai iš 2500 gimusių mergaičių. Šiuo metu Klaipėdos krašte žinomos 3 mergaitės iki 18 m., kurioms diagnozuotas Turnerio sindromas.

Šiam sindromui būdinga specifiška kūno sandara: atletiška krūtinės ląsta, trumpesnis kaklas, galimos kaklo klostės, neretai - žvairumas, vokų ptozė (primerktos akys), sutrikęs dantų dygimas, mažas

apatinis žandikaulis, trumpesnis ketvirtas rankos pirštas, pigmentiniai apgamai.

Echoskopuojant dažniau negu įprastai randama inkstų formos ar vietos pakitimai.

Kardiologai dažniau pastebi kairiosios širdies patologiją (aortos koarktaciją ar stenozę, aortos vožtuvo pažeidimus). Taip pat galima hipertenzija, tachikardija. Vėlesniame amžiuje dažniau išsivysto skydliaukės ligos, diabetas, osteoporozė.

Šis sindromas išsivysto dėl visiško ar dalinio vienos X chromosomos nebuvimo ląstelėse. Nuo chromosomų pakitimo priklauso sindromo išraiška: tam tikri išoriniai požymiai, vidaus organų pakitimai, augimo sulėtėjimas ar lytinio brendimo nebuvimas.

Negydomos mergaitės užauga iki maždaug 138 cm ūgio.

Tėveliai dažnai kreipiasi pavėluotai, kai mergaitei jau būna 9-12 metų, ypač sulėtėjus augimui ir neprasidedant lytiniam brendimui. Daliai moterų sindromas nustatomas tik tuomet, kai jos kreipiasi dėl nevaisingumo.

Tačiau būtina žinoti, kad laiku pastebėjus ligą, mergaitėms galima padėti.

Justė Laugalienė