Vyresnio amžiaus moterų gimdymas rizikingas
Šiuo metu vyresnis motinos amžius yra vienintelis faktorius, apsprendžiantis tikimybę pagimdyti Dauno sindromą turintį vaiką. Naujos mokslinės studijos duomenys, paviešinti žurnale „Nature Communications“, paaiškina padidėjusios rizikos mechanizmą.
Amerikiečių mokslininkai pateikia versiją, kad chromosomų skaičiaus pasikeitimai, kurie lemia įgimtus vaiko defektus, vyksta ankstyvoje lytinių ląstelių formavimosi stadijoje ir su amžiumi yra blogiau reguliuojami.
Normalios ląstelės turi 46 chromosomas, susiskirsčiusias į 23 poras. Vykstant mejozei, ląstelių dalijimuisi ir formuojantis lytinėms ląstelėms, šios paveldi po vieną chromosomų rinkinį, 23 chromosomas ir jose užkoduotą genetinę informaciją, kuri jos persiskirstymo, vadinamosios rekombinacijos dėka užtikrina organizmo naujas genetines savybes ir rūšių įvairovę.
Analizuojant daugiau nei 645 tūkst. rekombinacijų tarp 4200 šeimų, turinčių mažiausiai du vaikus, buvo nustatyta, kad didėjant motinų amžiui, šio proceso reguliacija yra vangesnė, vyrauja chromosomų skaičiaus ląstelėse pakitimai (aneuploidija) ir nevaldomas chromosomų persigrupavimas. Nuo amžiaus priklausantis efektas nebuvo stebimastarp vyrų – tėvų.
Dauno sindromas yra vienas dažniausių apsigimimų JAV, todėl suprantamas siekis kuo anksčiau nusakyti riziką pagimdyti vaiką, turintį Dauno sindromą. Nors chromosomų analizės tyrimas į klinikinę praktiką nėra įdiegtas, neseniai buvo pasiūlytas naujas testas, su kurio pagalba, atlikus vaisiaus ląstelių biopsijas, galima įvertinti visą jo genomą.
Tikėtina, kad netolimoje ateityje gydytojai galės nustatyti bet kurio individo genetines mutacijas, kurios kiekvieno yra unikalios.
Plačiau:
Escape from cross over interference increases with maternal age, Adam Auton, et al., Nature Communications, doi: 10.1038/ncomms7260, published online 19 February 2015.
Albert Einstein College of Medicine news release, accessed 19 February 2015 via Newswise.
CDC, Birthdefects: data &statistics, accessed 19 February 2015.
Susiję straipsniai
